不想在你身后
1990年,美国首开基因疗法之先河,批准了该治疗方案在一名4岁的腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症患者身上的应用。科学家通过基因工程技术,从患儿身上提取了T淋巴细胞,再把校正后的ADA基因植入细胞中,最后注入患儿的血液。经过18个月的治疗,该儿童的免疫力大大提高,在水痘流行期也安然无恙。由此,很多科学家自信地宣布,基因疗法将带来一场医学革命,它能让现在所谓的绝症不再是绝症.重症联合免疫缺陷(SCID)该病是由于腺苷脱氨酶ADA缺陷所致。ADA活性缺陷性疾病为常染色体隐性遗传病。虽然ADA编码基因也发现有缺失突变,但大部分为碱基置换突变。ADA酶为一种能将腺苷脱氨基变为肌苷的酶。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高,反过来又促进脱氧腺苷及dATP水平升高。dATP升高具有毒性,尤其对淋巴细胞。 这是因为核糖核苷酸二磷酸还原酶的功能是催化DNA合成原料4种脱氧核苷酸的的合成。而dATP是此酶的抑制剂,dATP含量增加将抑制免疫细胞中DNA的合成,做成免疫细胞发育失常。所以正常情况下淋巴细胞具有高活性的ADA,以免受损。ADA活性下降将使细胞损伤或死亡,致细胞体液免疫缺陷。 SCID为人类第一种应用体细胞基因治疗技术对之进行治疗的疾病,以至于很多SCID患者,成为体外基因治疗典范。
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American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797,1984年创刊,全年8期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学;应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。Annales de Génétique《遗传学纪事》法国ISSN:0003-3995,1958年创刊,全年4期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。法国遗传学会的会刊。刊载遗传学研究论文、技术札记、文摘和消息。Biochimie《生物化学》法国ISSN:0300-9084,1914年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载有关酶学、遗传学、免疫学、微生物学和高分子结构等方面的研究论文及评论。Biomolecular Engineering《生物分子工程》荷兰ISSN:1389-0344,1983年创刊,全年6期,Elsevier Science出版社,SCI、EI收录期刊,SCI 2005年影响因子,2005年EI收录30篇。研究分子生物学、细胞生物学、免疫学、生物化学和遗传学中使用的新技术、材料及器械。刊载研究论文和综论。Cancer Genetics and Cytogenetics《癌遗传学与细胞遗传学》美国ISSN:0165-4608, 1979年创刊,全年16期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载癌细胞与分子的基础研究论文。反映癌遗传学和细胞遗传学领域的最新研究进展。Current Opinion in Genetics & Development《遗传学与发育新见》英国ISSN: 0959-437X, 1991年创刊,全年6期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。著名遗传学权威专业性学术期刊,SCI收录期刊最高影响因子100种之一,刊载分子遗传学、疾病遗传学、遗传组织与变异、细胞繁殖、发育模式与机理等方面的研究进展评论。附近期有关学科主要论文索引。Developmental Biology《发育生物学》美国ISSN:0012-1606,1959年创刊,全年24期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。著名生物学权威专业性学术期刊,从分子、细胞和遗传的水平上研究动植物发育、变异、生长、再生和组织修复的机能。发表论文。European Journal of Medical Genetics《欧洲医学遗传学》ISSN: 1769-7212,2005年创刊,Elsevier Science出版社,主要刊载关于给类人研究和医学遗传学以及基因实验模型方面的论文。European Journal of Pharmacology: Molecular Pharmacology《欧洲药理学杂志:分子药理浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 60学分册》荷兰ISSN:0922-4106,1989年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,刊载分子水平的药理学、药效学、神经系统药理学等方面的研究论文和简报,内容涉及分子神经传递,信号转导机理,蛋白质受体的遗传反应等。Human Immunology《人类免疫学》美国ISSN:0198-8859,1980年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载人类免疫系统和其他脊椎动物模拟系统的研究论文。侧重于组织适应性和免疫遗传学的研究。Infection, Genetics and Evolution《传染、遗传和进化》荷兰ISSN:1567-1348,2001年创刊,全年4期,Elsevier Science出版社。主要刊载遗传学领域,包括疾病等的传染、遗传、进化等方面的论文。Journal of Molecular Biology《分子生物学杂志》英国ISSN:0022-2836,1959年创刊,全年50期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载原始论文,论述分子生物学的各个方面,涉及基因结构、复制及解译机理、蛋白质、核酸等大分子的结构和性质、细胞和发育生物学、分子遗传学等。Molecular Genetics and Metabolism《分子遗传学与新陈代谢》美国ISSN:1096-7192,1976年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。1998年前刊名为Biochemical and Molecular Medicine,从生物化学和分子生物学角度对人体正常代谢和代谢病进行研究。发表原始论文、短评和简讯。Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis《突变研究-突变原理与分子结构》荷兰ISSN:1388-2112,1964年创刊,Elsevier Science出版社。主要刊载关于包括遗传变异基因的作用,并体现突变,可变化合物的代谢方式到以不同的身份和修复受损DNA的细胞复制等方面的论文。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218,Elsevier Science出版社,主要刊载化学物质的遗传毒性测试,以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督,监控等方面方面的文章。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218,Elsevier Science出版社,主要刊载化学物质的遗传毒性测试,以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督,监控等方面方面的文章。Mutation Research/Reviews in Mutation Research《突变研究-突变研究评论》荷兰ISSN:1383-5742,1964年创刊,全年6期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。主要刊载突变和疾病的关系,涵盖人类基因组研究进展(包括演变和功能基因突变检测技术)与临床应用遗传学、基因治疗、环境健康风险评估,遗传毒理学和环境突变(包括遗传因素调节活性剂环境)等方面的论文。Trends in Genetics《遗传学趋势》英国ISSN:0168-9525,1985年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。权威专业性学术期刊,SCI收录期刊最高影响因子100种之一,刊载分子遗传学、变异、发育方面的评论、札记和书评,涉及临床遗传学、遗传学与社会、应用技术与人口遗传学等问题。
一项针对A型血友病的突破性基因疗法已被证明具有长期效益,它彻底改变了英国13名男性患者的生活。我们先简单介绍一下血友病。正常人的凝血过程涉及13种凝血因子,但血
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疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见
基因工程技术的现状和前景发展 【摘要】从20世纪70年代初发展起来的基因工程技术,经过30多年来的进步与发展,已成为生物技术的核心内容。许多科学家预言,生物学将