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可以参考中国图书分类法对图书的分类"中国图书分类法"是在科学分类的基础上，结合图书的特性所编制的分类法。它将学科分五大类，22个大类，基本序列是：马列毛思想、哲学、社会科学、自然科学、综合性图书，A 马克思主义、列宁主义、毛泽东思想A 马克思主义、列宁主义、毛泽东思想1 马克思、恩格斯著作11 选集、文集12 单行著作121 马克思主义形成时期( -1847年)122 革命风暴的高涨与低落时期(1848-1863年)123 第一国际和巴黎公社时期(1864-1872年)124 马克思主义广泛传播和各国建立社会主义政党时期(1873-1889年6月)125 第二国际时期(1889年7月-1895年)13 书信集、日记、函电、谈话14 诗词15 手迹16 专题汇编18 语录2 列宁著作21 选集、文集22 单行著作23 书信集、日记、函电、谈话25 手迹26 专题汇编28 语录3 斯大林著作31 选集、文集32 单行著作33 书信集、日记、函电、谈话35 手迹36 专题汇编38 语录4 毛泽东著作41 选集、文集42 单行著作421 第一次国内革命战争以前( -1924年)422 第一次国内革命战争时期(1924-1927年7月)423 第一次国内革命战争时期(1927年8月-1937年6月)424 抗日战争时期(1937年7月-1945年8月)425 第三次国内革命战争时期(1945年9-1949年9月)426 社会主义革命和社会主义建设时期43 书信集、日记、函电、谈话44 诗词45 手迹46 专题汇编48 语录5 马克思、恩格斯、列宁、斯大林、毛泽东著作汇编56 专题汇编58 语录7 马克思、恩格斯、列宁、斯大林、毛泽东的生平和传记71 马克思72 恩格斯73 列宁74 斯大林75 毛泽东8 马克思主义、列宁主义、毛泽东思想的学习和研究81 马克思、恩格斯著作的学习和研究82 列宁著作的学习和研究83 斯大林著作的学习和研究84 毛泽东著作的学习和研究85 著作汇编的学习和研究B 哲学B 哲学0 哲学理论0-0 马克思主义哲学(总论)1 哲学基本问题2 辩证唯物主义21 物质论22 意识论23 认识论、反映论24 唯物辩证法25 唯物辩证法诸范畴26 思想方法与工作方法27 辩证唯物主义的应用3 历史唯物主义(唯物史观)8 哲学流派及其研究81 唯心主义82 实证论、经验批判主义(马赫主义)83 唯意志论、生命哲学84 新康德注意、新黑格尔主义85 新实在论、逻辑实证论(新实证论、逻辑经验主义)86 存在主义(生存主义)87 实用主义88 新托马斯主义(新经院哲学)89 其他哲学流派1 世界哲学12 古代哲学13 中世纪哲学14 近代哲学15 现代哲学17 马克思主义哲学的传播与发展2 中国哲学20 唯物主义与唯心主义(总论)22 先秦哲学221 诸子前哲学222 儒家223 道家224 墨家225 名家226 法家227 阴阳家228 纵横家229 杂家232 秦汉哲学(总论)(公元前221-公元220年)233 秦代哲学(公元前221-207年)234 汉代哲学(公元前206-公元220年)235 三国、晋、南北朝哲学(220-589年)241 隋、唐、五代哲学(581-960年)244 宋、元哲学(960-1368年)248 明代哲学(1368-1644年)249 清代哲学(1644-1840年)25 近代哲学(1840-1918年)26 现代哲学(1919- 年)27 马克思主义哲学在中国的传播与发展3 亚洲哲学302 古代哲学(亚洲)303 中世纪哲学(亚洲)304 近代哲学(亚洲)305 现代哲学(亚洲)307 马克思主义哲学在亚洲的传播与发展31 东亚哲学33 东南亚哲学(一)34 东南亚哲学(二)35 南亚哲学36 中亚哲学37 西亚哲学(一)38 西亚哲学(二)4 非洲哲学402 古代哲学(非洲)403 中世纪哲学(非洲)404 近代哲学(非洲)405 现代哲学(非洲)407 马克思主义哲学在非洲的传播与发展41 北非哲学42 东非哲学43 西非哲学(一)44 西非哲学(二)45 西非哲学(三)46 中非哲学47 南非哲学(一)48 南非哲学(二)5 欧洲哲学502 古代哲学(欧洲)503 中世纪哲学(欧洲)504 近代哲学(欧洲)505 现代哲学(欧洲)507 马克思主义哲学在欧洲的传播与发展51 东欧、中欧哲学(一)52 东欧、中欧哲学(二)53 北欧哲学54 南欧哲学(一)55 南欧哲学(二)56 西欧哲学6 大洋州哲学7 美洲哲学80 思维科学(总论)81 逻辑学(论理学)0 总论811 辩证逻辑812 形式逻辑(名学、辩学)[813] 数理逻辑(符号逻辑)(宜入O141)[814] 概率逻辑815 哲理逻辑(非经典逻辑)819 应用逻辑82 伦理学(道德哲学)0 总论821 人生观、人生哲学822 国家道德823 家庭、婚姻道德824 社会公德825 个人修养83 美学0 总论832 美学与社会生产832 美学与现实社会生活[835] 艺术美学(宜入J01)84 心理学0 总论841 心理学研究方法842 心理过程与心理实践843 发生心理学844 发展心理学(人类心理学)845 生理心理学846 变态心理学、病态心理学、超意识心理学848 个性心理学、人格心理学849 应用心理学9 无神论、宗教91 无神论92 宗教93 神话与原始宗教94 佛教95 道教96 伊斯兰教(回教)97 基督教98 其他宗教99 迷信术数C 社会科学C 社会科学总论0 社会科学理论与方法论1 社会科学现状、概况2 机关、团体、会议3 社会科学研究方法4 社会科学教育与普及5 社会科学丛书、文集、连续性出版物51 丛书(汇刻书)52 全集、选集53 文集、会议录54 年鉴、年刊55 连续出版物、期刊6 社会科学参考工具书[7] "社会科学文献检索书(请查)"8 统计学81 统计方法[82] 专类统计学(宜入有关学科)83 世界各国统计资料91 社会学92 人口学93 管理学[94] 系统论(系统学、系统工程)(请查N94)96 人才学D 政治、法律0 政治理论1/3 共产主义运动、共产党1 国际共产主义运动2 中国共产党、共产主义青年团3 各国共产党4 工人、农民、青年、妇女运动与组织5 世界政治6 中国政治7 各国政治73 亚洲政治74 非洲政治75 欧洲政治76 大洋州政治77 美洲政治8 外交、国际关系9 法律E 军事0 军事理论1 世界军事2 中国军事3/7 各国军事3 亚洲军事4 非洲军事5 欧洲军事6 大洋州军事7 美洲军事8 战略、战术、战役9 军事技术99 军事地形学、军事地理学F 经济0 政治经济学1 世界各国经济概况、经济史、经济地理2 经济计划与管理3 农业经济4 工业经济5 交通运输经济6 有点经济7 贸易经济8 财政、金融G 文化、科学、教育、体育0 文化理论1 世界各国文化事业概况11 世界军事12 中国军事13 亚洲军事14 非洲军事15 欧洲军事16 大洋州军事17 美洲军事2 信息与知识传播3 科学、科学研究4 教育4 教育5 世界各国教育事业6 各级教育7 各类教育8 体育H 语言、文字0 语言学1 汉语2 中国少数民族语言3 常用外国语31 英语32 法语33 德语34 西班牙语35 俄语36 日语37 阿拉伯语4/84 各语系语言4 汉藏语系5 阿尔泰语系(突厥-蒙古-通古斯语系)61 南亚语系62 南印语系(达罗毗荼语系、德拉维达语系)63 南岛语系(马来亚-玻里尼西亚语系)64 东北亚诸语系65 伊比利亚-高加索语系66 芬兰-乌戈尔语系67 闪-含语系7 印欧语系81 非洲诸语系83 美洲诸语系84 大洋州诸语系9 国际辅助语I 文学0 文学理论1 世界文学2 中国文学3/7 各国文学3 亚洲文学4 非洲文学5 欧洲文学6 大洋州文学7 美洲文学J 艺术0 艺术理论1 世界各国艺术概况2 绘画29 书法、篆刻3 雕塑4 摄影艺术5 工艺美术[59] 建筑艺术(请查TU-8)6 音乐7 舞蹈8 戏剧艺术9 电影、电视艺术K 历史、地理0 史学理论1 世界史2 中国史3/7 各国史3 亚洲史4 非洲史5 欧洲史6 大洋州史7 美洲史81/83 传记81 世界人物传记及传记研究与编写82 中国人物传记83 各国人物传记85/88 文物考古85 考古学86 世界文物考古87 中国文物考古88 各国文物考古89 风俗习惯9 地理N 自然科学N 自然科学总论0 自然科学理论与方法论1 自然科学现状、概况2 自然科学机关、团体、会议3 自然科学研究方法4 自然科学教育与普及5 自然科学丛书、文集、连续性出版物6 自然科学参考工具书[7] "自然科学文献检索工具书(请查)"8 自然科学调查、考察91 自然研究、自然历史94 系统论(系统学、系统工程)[99] 情报学、情报工作(请查G35)O 数理科学和化学1 数学11 古典数学12 初等数学13 高等数学14 数理逻辑、数学基础15 代数、数论、组合理论17 数学分析18 几何、拓扑19 整体分析、流形上分析21 概率论、数理统计22 运筹学23 控制论、信息论(数学理论)24 计算数学29 应用数学3 力学31 理论力学(一般力学)32 振动理论33 连续介质力学(变形体力学)34 固体力学35 流体力学369 物理力学37 流变学38 爆炸力学39 应用力学4 物理学41 理论物理学42 声学43 光学44 电磁学、电动力学45 无线电物理学46 真空电子学(电子物理学)47 半导体物理学48 固体物理学51 低温物理学52 高压与高温物理学53 等离子体物理学55 热学与物质分子运动论56 分子物理学、高能物理学59 应用物理学6 化学61 无机化学62 有机化学63 高分子化学(高聚物)64 物理化学(理论化学)、化学物理学65 分析化学69 应用化学7 晶体学P 天文学、地球科学1 天文学2 测绘学3 地球物理学4 气象学5 地质学6 地质学(二)7 海洋学9 自然地理学Q 生物科学1 普通生物学2 细胞学3 遗传学4 生物学5 生物化学6 生物物理学7 分子生物学81 生物工程学[89] 环境生物学(请查X17)91 古生物学93 微生物学94 植物学95 动物学96 昆虫学8 人类学R 医药、卫生1 预防医学、卫生学2 中国医学3 基础医学4 临床医学5 内科学6 外科学71 妇产科学72 儿科学73 肿瘤学74 神经病学与精神病学75 皮肤病学与性病学76 耳鼻咽喉科学77 眼科学78 口腔科学79 外国民族医学8 特种医学9 药学S 农业科学1 农业基础科学2 农业工程3 农学(农艺学)4 植物保护5 农作物6 园艺7 林业8 畜牧、兽医、狩猎、蚕、蜂9 水产、渔业T 工业科学TB 一般工业技术1 工程基础科学2 工程设计与测绘3 工程材料学[31] 金属材料(请查TG4)32 非金属材料33 复合材料35 耐低温材料、耐高温材料37 耐腐蚀材料39 其他特种性能材料4 工业通用技术与设备41 爆破技术42 密封技术43 薄膜技术44 粉末技术48 包装工程49 工厂、车间5 声学工程6 制冷工程7 真空技术8 摄影技术9 计量学TD 矿业工程1 矿山地质与测量2 矿山设计与建设3 矿山压力与支护4 矿山机械5 矿山运输与设备6 矿山电工7 矿山安全与劳动保护8 矿山开采9 选矿TE 石油、天然气工业1 石油、天然气地质与勘探2 钻井工程3 油气田开发与开采5 海上油气田开发与开采6 石油、天然气加工工业8 石油、天然气存储与运输9 石油机械设备与自动化[99] 石油、天然气工业环境保护与综合利用(宜入X74)TF 金工业0 一般性问题1 冶金技术3 冶金机械、冶金生产自动化4 钢铁冶炼(黑色金属冶炼)(总论)5 炼铁6 铁合金冶炼7 炼钢79 其他黑色金属冶炼8 有色金属冶炼TG 金属学、金属工艺1 金属学、热处理2 铸造3 金属压力加工4 焊接、金属切割及粘接5 金属切削加工及机床7 刀具、磨料、磨具、夹具、模具、手工具8 公差与技术测量及机械量仪9 钳工工艺、装配工艺TH 机械、仪表工艺11 机械学(机械设计基础理论)12 机械设计、计算与制图13 机械零件及传动装置14 机械制造用材料16 机械制造工艺17 运行与维修18 机械工厂(车间)2 起重运输机械3 泵4 气体压缩及输送机械6 专用机械7 仪器、仪表TJ 武器工业0 一般性问题2 枪械3 火炮4 弹药、引信、火工品5 爆破器材、烟火器材、火炸药6 水中兵器7 火箭、导弹8 战车、战舰、战机、航天武器9 核武器及其他特种武器与防护设备TK 动力工业0 一般性问题1 热力工程、热机2 蒸汽动力工程3 热工测量和热工自动控制4 内燃机工程5 特殊热能及其利用6 生物能及其利用7 水能、水利机械8 风能、风力机械91 氢能及其利用TL 原子能技术1 基础理论2 核燃料及其生产3 核反应堆工程4 各种核反应堆、核电厂5 加速器6 受控热核反应(聚变反应理论及实验装置)7 辐射防护8 粒子探测技术、辐射探测技术与核仪器仪表91 核爆炸92 放射性同位素的生产与制备929 辐射源93 放射性物质的包装、运输与贮存94 放射性废物的管理与综合利用99 原子能技术的应用TM 电工技术0 一般性问题1 电工基础理论2 电工材料3 电机4 变压器、变流器及电抗器5 电器6 发电、发电厂7 输配电工程、电力网及电力系统8 高电压技术91 独立电源技术(直接发电)92 电气化、电能应用93 电器测量技术及仪器TN 无线电电子学、电信技术0 一般性问题1 真空电子技术2 光电子技术、激光技术3 半导体技术4 微电子学、集成电路(IC)6 电子元件、组件7 基本电子电路8 无线电、电信设备91 通信92 无线通信93 广播94 电视95 雷达96 无线电导航97 电子对抗(干扰及抗干扰)[98] 无线电、电信测量技术及仪器(请查TM93)99 无线电电子学的应用TP 自动化技术、计算技术1 自动化基础理论11 自动化系统理论13 自动化控制理论14 自动信息理论15 自动模拟理论(自动仿真理论)17 开关电路理论18 人工智能理论2 自动化技术及设备20 一般性问题21 自动化元件、部件23 自动化装置与设备24 机器人技术27 自动化系统理论29 自动化技术在各方面的应用3 计算技术、计算机30 一般性问题31 计算机软件32 一般计算器和计算机33 电子数字计算机(不连续作用电子计算机)34 电子模拟计算机(连续作用电子计算机)35 混合电子计算机36 微型计算机38 其他计算机39 计算机的应用6 射流技术(流控技术)60 一般性问题61 射流元件62 射流附件63 检测发信装置64 执行机构65 动力源66 射流控制线路67 射流自动控制系统69 射流技术的应用7 遥感技术70 一般性问题72 遥感方式73 探测仪器及系统75 遥感图象的解译、识别与处理79 遥感技术的应用8 远动技术80 一般性问题[81] 元件、部件(宜入TP21)83 远动化装置84 信道87 远动化系统89 远动化技术在各方面的应用TQ 化学工业0 一般性问题1 基础理论2 化工过程(物理过程及物理化学过程)3 化学反应过程4 化工原料、辅助物料5 化工机械与设备6 化工生产过程、最后处理及包装7 化工产品与副产品8 化工厂[09] 化学工业废物的处理与综合利用(宜入X78)11 基本无机化学工业110 一般性问题111 无机酸类生产113 氨和铵盐工业114 氯碱工业115 无机盐工业116 工业气体117 特种气体118 无机过酸及过酸盐12 非金属元素及其无机化合物化学工业13 金属元素的无机化合物化学工业15 电化学工业16 电热工业、高温制品工业17 硅酸盐工业2 基本有机化学工业31 高分子化合物工业(高聚物工业)32 合成树脂与塑料工业33 橡胶工业34 化学纤维工业35 纤维素质的化学加工工业41 溶剂与增塑剂的生产42 试剂与纯化学品的生产43 胶粘剂工业44 化学肥料工业45 农药工业46 制药化学工业51 燃料化学工业52 炼焦化学工业53 煤化学及煤的加工利用54 煤炭汽化工业55 燃料照明工业56 爆炸物工业、火柴工业57 感光材料工业58 磁性记录材料工业61 染料及中间体工业62 颜料工业63 涂料工业64 油脂和蜡的化学加工工业、肥皂工业65 香料及化妆品工业9 其他化学工业TS 轻工业、手工业0 一般性问题1 纺织工业、染整工业2 食品工业3 制盐工业4 烟草工业5 皮革工业6 木材加工工业、家具制造工业7 造纸工业8 印刷工业91 五金制品工业93 工艺美术制造工业94 服装工业、制鞋工业95 其他轻工业、手工业97 生活供应技术TU 建筑科学1 建筑基础科学19 建筑勘测2 建筑设计3 建筑结构4 土力学、地基基础工程5 建筑材料6 建筑施工机械和设备7 建筑施工8 房屋建筑设备9 地下建筑7 高层建筑98 区域规划、城镇规划99 市政工程TV 水利工程1 水利工程基础课学21 水资料调查与水利规划22 水工勘测、设计3 水工结构4 水工材料5 水利工程施工6 水利枢纽、水工建筑物7 水能力用、水电站工程8 治河工程与防洪工程[91] 运渠(运河、渠道)工程(宜入U61)[02] 港湾工程(宜入U65)[93] 农田水利工程(宜入S27)U 交通运输1 综合运输2 铁路运输4 公路运输41 道路工程44 桥涵工程45 隧道工程46 汽车工程461 汽车理论462 整车设计与计算463 汽车结构部件464 汽车发动机465 汽车材料466 汽车制造工艺467 汽车实验468 汽车制造厂469 各种用途汽车471 汽车驾驶与使用472 汽车保养与修理473 汽车用燃料、润滑料48 其他道路运输工具49 交通工程与公路运输技术管理6 水路运输[8] 航空运输V 航空、航天1 航空、航天技术的研究与探索11 航空、航天的发展与空间探索19 航空、航天的应用2 航空21 基础理论及实验22 飞机构造与设计23 航空发动机(推进系统)24 航空仪表、设备、控制与导航25 航空用材料26 航空制造工艺27 各类型航天器31 航空用燃料及润滑剂32 航空飞行术35 航空港(站)、机场及技术管理37 航空系统工程4 航天(宇宙航行)41 基础理论及实验42 火箭、航天器构造(总体)43 推进系统(发动机、推进器)44 仪表、设备、制导与控制[45] 航天用材料(请查V25)46 制造工艺47 航天器及其运载工具51 航天用燃料(推进剂)及润滑剂52 航天术55 地面设备、试验场、发射场、航天基地57 航天系统工程[7] 航空、航天医学(宜入R85)X 环境科学1 环境科学基础理论2 环境综合研究3 环境保护管理4 灾害及其防治5 环境污染及其防治7 三废处理与综合利用8 环境质量评价与环境监测9 劳动保护科学(安全科学)Z 综合性图书Z 综合性图书1 丛书2 百科全书、类书3 辞典4 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疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。

龙生龙，凤生凤 老鼠生子打地洞 说明的是（遗传）现象。

生物体的形态特征、生理特征和行为方式叫做性状，生物的性状传给后代的现象叫遗传。

产生遗传现象的原因是生物体内具有遗传物质。 遗传物质的基础是脱氧核糖核酸（DNA），亲代将自己的遗传物质DNA传递给子代，而且遗传的性状和物种保持相对的稳定。遗传物质在生物进程之中得以代代相承，从而使后代具有与前代相近的性状。

扩展资料：

遗传现象的研究

1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律。

孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利 植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。

1900～1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和动物中的鸡，小鼠、豚鼠等的某些性状的遗传符合孟德尔定律以外，还确立了遗传学的一些基本概念。

1909年丹麦植物生理学家和遗传学家约翰森称孟德尔式遗传中的遗传因子为基因，并且明确区别基因型和表型。同年贝特森还创造了等位基因、杂合体、纯合体等术语，并发表了代表性著作《孟德尔的遗传原理》。

遗传病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

参考资料来源：百度百科--遗传学

参考资料来源：百度百科--遗传现象

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

可以参考中国图书分类法对图书的分类"中国图书分类法"是在科学分类的基础上，结合图书的特性所编制的分类法。它将学科分五大类，22个大类，基本序列是：马列毛思想、哲学、社会科学、自然科学、综合性图书，A 马克思主义、列宁主义、毛泽东思想A 马克思主义、列宁主义、毛泽东思想 1 马克思、恩格斯著作 11 选集、文集 12 单行著作 121 马克思主义形成时期( -1847年) 122 革命风暴的高涨与低落时期(1848-1863年) 123 第一国际和巴黎公社时期(1864-1872年) 124 马克思主义广泛传播和各国建立社会主义政党时期(1873-1889年6月) 125 第二国际时期(1889年7月-1895年) 13 书信集、日记、函电、谈话 14 诗词 15 手迹 16 专题汇编 18 语录 2 列宁著作 21 选集、文集 22 单行著作 23 书信集、日记、函电、谈话 25 手迹 26 专题汇编 28 语录 3 斯大林著作 31 选集、文集 32 单行著作 33 书信集、日记、函电、谈话 35 手迹 36 专题汇编 38 语录 4 毛泽东著作 41 选集、文集 42 单行著作 421 第一次国内革命战争以前( -1924年) 422 第一次国内革命战争时期(1924-1927年7月) 423 第一次国内革命战争时期(1927年8月-1937年6月) 424 抗日战争时期(1937年7月-1945年8月) 425 第三次国内革命战争时期(1945年9-1949年9月) 426 社会主义革命和社会主义建设时期 43 书信集、日记、函电、谈话 44 诗词 45 手迹 46 专题汇编 48 语录 5 马克思、恩格斯、列宁、斯大林、毛泽东著作汇编 56 专题汇编 58 语录 7 马克思、恩格斯、列宁、斯大林、毛泽东的生平和传记 71 马克思 72 恩格斯 73 列宁 74 斯大林 75 毛泽东 8 马克思主义、列宁主义、毛泽东思想的学习和研究 81 马克思、恩格斯著作的学习和研究 82 列宁著作的学习和研究 83 斯大林著作的学习和研究 84 毛泽东著作的学习和研究 85 著作汇编的学习和研究B 哲学B 哲学 0 哲学理论 0-0 马克思主义哲学(总论) 1 哲学基本问题 2 辩证唯物主义 21 物质论 22 意识论 23 认识论、反映论 24 唯物辩证法 25 唯物辩证法诸范畴 26 思想方法与工作方法 27 辩证唯物主义的应用 3 历史唯物主义(唯物史观) 8 哲学流派及其研究 81 唯心主义 82 实证论、经验批判主义(马赫主义) 83 唯意志论、生命哲学 84 新康德注意、新黑格尔主义 85 新实在论、逻辑实证论(新实证论、逻辑经验主义) 86 存在主义(生存主义) 87 实用主义 88 新托马斯主义(新经院哲学) 89 其他哲学流派 1 世界哲学 12 古代哲学 13 中世纪哲学 14 近代哲学 15 现代哲学 17 马克思主义哲学的传播与发展 2 中国哲学 20 唯物主义与唯心主义(总论) 22 先秦哲学 221 诸子前哲学 222 儒家 223 道家 224 墨家 225 名家 226 法家 227 阴阳家 228 纵横家 229 杂家 232 秦汉哲学(总论)(公元前221-公元220年) 233 秦代哲学(公元前221-207年) 234 汉代哲学(公元前206-公元220年) 235 三国、晋、南北朝哲学(220-589年) 241 隋、唐、五代哲学(581-960年) 244 宋、元哲学(960-1368年) 248 明代哲学(1368-1644年) 249 清代哲学(1644-1840年) 25 近代哲学(1840-1918年) 26 现代哲学(1919- 年) 27 马克思主义哲学在中国的传播与发展 3 亚洲哲学 302 古代哲学(亚洲) 303 中世纪哲学(亚洲) 304 近代哲学(亚洲) 305 现代哲学(亚洲) 307 马克思主义哲学在亚洲的传播与发展 31 东亚哲学 33 东南亚哲学(一) 34 东南亚哲学(二) 35 南亚哲学 36 中亚哲学 37 西亚哲学(一) 38 西亚哲学(二) 4 非洲哲学 402 古代哲学(非洲) 403 中世纪哲学(非洲) 404 近代哲学(非洲) 405 现代哲学(非洲) 407 马克思主义哲学在非洲的传播与发展 41 北非哲学 42 东非哲学 43 西非哲学(一) 44 西非哲学(二) 45 西非哲学(三) 46 中非哲学 47 南非哲学(一) 48 南非哲学(二) 5 欧洲哲学 502 古代哲学(欧洲) 503 中世纪哲学(欧洲) 504 近代哲学(欧洲) 505 现代哲学(欧洲) 507 马克思主义哲学在欧洲的传播与发展 51 东欧、中欧哲学(一) 52 东欧、中欧哲学(二) 53 北欧哲学 54 南欧哲学(一) 55 南欧哲学(二) 56 西欧哲学 6 大洋州哲学 7 美洲哲学 80 思维科学(总论) 81 逻辑学(论理学) 0 总论 811 辩证逻辑 812 形式逻辑(名学、辩学) [813] 数理逻辑(符号逻辑)(宜入O141) [814] 概率逻辑 815 哲理逻辑(非经典逻辑) 819 应用逻辑 82 伦理学(道德哲学) 0 总论 821 人生观、人生哲学 822 国家道德 823 家庭、婚姻道德 824 社会公德 825 个人修养 83 美学 0 总论 832 美学与社会生产 832 美学与现实社会生活 [835] 艺术美学(宜入J01) 84 心理学 0 总论 841 心理学研究方法 842 心理过程与心理实践 843 发生心理学 844 发展心理学(人类心理学) 845 生理心理学 846 变态心理学、病态心理学、超意识心理学 848 个性心理学、人格心理学 849 应用心理学 9 无神论、宗教 91 无神论 92 宗教 93 神话与原始宗教 94 佛教 95 道教 96 伊斯兰教(回教) 97 基督教 98 其他宗教 99 迷信术数C 社会科学C 社会科学总论 0 社会科学理论与方法论 1 社会科学现状、概况 2 机关、团体、会议 3 社会科学研究方法 4 社会科学教育与普及 5 社会科学丛书、文集、连续性出版物 51 丛书(汇刻书) 52 全集、选集 53 文集、会议录 54 年鉴、年刊 55 连续出版物、期刊 6 社会科学参考工具书 [7] "社会科学文献检索书(请查)" 8 统计学 81 统计方法 [82] 专类统计学(宜入有关学科) 83 世界各国统计资料 91 社会学 92 人口学 93 管理学 [94] 系统论(系统学、系统工程)(请查N94) 96 人才学D 政治、法律 0 政治理论 1/3 共产主义运动、共产党 1 国际共产主义运动 2 中国共产党、共产主义青年团 3 各国共产党 4 工人、农民、青年、妇女运动与组织 5 世界政治 6 中国政治 7 各国政治 73 亚洲政治 74 非洲政治 75 欧洲政治 76 大洋州政治 77 美洲政治 8 外交、国际关系 9 法律E 军事 0 军事理论 1 世界军事 2 中国军事 3/7 各国军事 3 亚洲军事 4 非洲军事 5 欧洲军事 6 大洋州军事 7 美洲军事 8 战略、战术、战役 9 军事技术 99 军事地形学、军事地理学F 经济 0 政治经济学 1 世界各国经济概况、经济史、经济地理 2 经济计划与管理 3 农业经济 4 工业经济 5 交通运输经济 6 有点经济 7 贸易经济 8 财政、金融G 文化、科学、教育、体育 0 文化理论 1 世界各国文化事业概况 11 世界军事 12 中国军事 13 亚洲军事 14 非洲军事 15 欧洲军事 16 大洋州军事 17 美洲军事 2 信息与知识传播 3 科学、科学研究 4 教育 4 教育 5 世界各国教育事业 6 各级教育 7 各类教育 8 体育H 语言、文字 0 语言学 1 汉语 2 中国少数民族语言 3 常用外国语 31 英语 32 法语 33 德语 34 西班牙语 35 俄语 36 日语 37 阿拉伯语 4/84 各语系语言 4 汉藏语系 5 阿尔泰语系(突厥-蒙古-通古斯语系) 61 南亚语系 62 南印语系(达罗毗荼语系、德拉维达语系) 63 南岛语系(马来亚-玻里尼西亚语系) 64 东北亚诸语系 65 伊比利亚-高加索语系 66 芬兰-乌戈尔语系 67 闪-含语系 7 印欧语系 81 非洲诸语系 83 美洲诸语系 84 大洋州诸语系 9 国际辅助语I 文学 0 文学理论 1 世界文学 2 中国文学 3/7 各国文学 3 亚洲文学 4 非洲文学 5 欧洲文学 6 大洋州文学 7 美洲文学 J 艺术 0 艺术理论 1 世界各国艺术概况 2 绘画 29 书法、篆刻 3 雕塑 4 摄影艺术 5 工艺美术 [59] 建筑艺术(请查TU-8) 6 音乐 7 舞蹈 8 戏剧艺术 9 电影、电视艺术 K 历史、地理 0 史学理论 1 世界史 2 中国史 3/7 各国史 3 亚洲史 4 非洲史 5 欧洲史 6 大洋州史 7 美洲史 81/83 传记 81 世界人物传记及传记研究与编写 82 中国人物传记 83 各国人物传记 85/88 文物考古 85 考古学 86 世界文物考古 87 中国文物考古 88 各国文物考古 89 风俗习惯 9 地理 N 自然科学 N 自然科学总论 0 自然科学理论与方法论 1 自然科学现状、概况 2 自然科学机关、团体、会议 3 自然科学研究方法 4 自然科学教育与普及 5 自然科学丛书、文集、连续性出版物 6 自然科学参考工具书 [7] "自然科学文献检索工具书(请查)" 8 自然科学调查、考察 91 自然研究、自然历史 94 系统论(系统学、系统工程) [99] 情报学、情报工作(请查G35) O 数理科学和化学 1 数学 11 古典数学 12 初等数学 13 高等数学 14 数理逻辑、数学基础 15 代数、数论、组合理论 17 数学分析 18 几何、拓扑 19 整体分析、流形上分析 21 概率论、数理统计 22 运筹学 23 控制论、信息论(数学理论) 24 计算数学 29 应用数学 3 力学 31 理论力学(一般力学) 32 振动理论 33 连续介质力学(变形体力学) 34 固体力学 35 流体力学 369 物理力学 37 流变学 38 爆炸力学 39 应用力学 4 物理学 41 理论物理学 42 声学 43 光学 44 电磁学、电动力学 45 无线电物理学 46 真空电子学(电子物理学) 47 半导体物理学 48 固体物理学 51 低温物理学 52 高压与高温物理学 53 等离子体物理学 55 热学与物质分子运动论 56 分子物理学、高能物理学 59 应用物理学 6 化学 61 无机化学 62 有机化学 63 高分子化学(高聚物) 64 物理化学(理论化学)、化学物理学 65 分析化学 69 应用化学 7 晶体学P 天文学、地球科学 1 天文学 2 测绘学 3 地球物理学 4 气象学 5 地质学 6 地质学(二) 7 海洋学 9 自然地理学Q 生物科学 1 普通生物学 2 细胞学 3 遗传学 4 生物学 5 生物化学 6 生物物理学 7 分子生物学 81 生物工程学 [89] 环境生物学(请查X17) 91 古生物学 93 微生物学 94 植物学 95 动物学 96 昆虫学 8 人类学R 医药、卫生 1 预防医学、卫生学 2 中国医学 3 基础医学 4 临床医学 5 内科学 6 外科学 71 妇产科学 72 儿科学 73 肿瘤学 74 神经病学与精神病学 75 皮肤病学与性病学 76 耳鼻咽喉科学 77 眼科学 78 口腔科学 79 外国民族医学 8 特种医学 9 药学S 农业科学 1 农业基础科学 2 农业工程 3 农学(农艺学) 4 植物保护 5 农作物 6 园艺 7 林业 8 畜牧、兽医、狩猎、蚕、蜂 9 水产、渔业T 工业科学 TB 一般工业技术 1 工程基础科学 2 工程设计与测绘 3 工程材料学 [31] 金属材料(请查TG4) 32 非金属材料 33 复合材料 35 耐低温材料、耐高温材料 37 耐腐蚀材料 39 其他特种性能材料 4 工业通用技术与设备 41 爆破技术 42 密封技术 43 薄膜技术 44 粉末技术 48 包装工程 49 工厂、车间 5 声学工程 6 制冷工程 7 真空技术 8 摄影技术 9 计量学 TD 矿业工程 1 矿山地质与测量 2 矿山设计与建设 3 矿山压力与支护 4 矿山机械 5 矿山运输与设备 6 矿山电工 7 矿山安全与劳动保护 8 矿山开采 9 选矿 TE 石油、天然气工业 1 石油、天然气地质与勘探 2 钻井工程 3 油气田开发与开采 5 海上油气田开发与开采 6 石油、天然气加工工业 8 石油、天然气存储与运输 9 石油机械设备与自动化 [99] 石油、天然气工业环境保护与综合利用(宜入X74) TF 金工业 0 一般性问题 1 冶金技术 3 冶金机械、冶金生产自动化 4 钢铁冶炼(黑色金属冶炼)(总论) 5 炼铁 6 铁合金冶炼 7 炼钢 79 其他黑色金属冶炼 8 有色金属冶炼 TG 金属学、金属工艺 1 金属学、热处理 2 铸造 3 金属压力加工 4 焊接、金属切割及粘接 5 金属切削加工及机床 7 刀具、磨料、磨具、夹具、模具、手工具 8 公差与技术测量及机械量仪 9 钳工工艺、装配工艺 TH 机械、仪表工艺 11 机械学(机械设计基础理论) 12 机械设计、计算与制图 13 机械零件及传动装置 14 机械制造用材料 16 机械制造工艺 17 运行与维修 18 机械工厂(车间) 2 起重运输机械 3 泵 4 气体压缩及输送机械 6 专用机械 7 仪器、仪表 TJ 武器工业 0 一般性问题 2 枪械 3 火炮 4 弹药、引信、火工品 5 爆破器材、烟火器材、火炸药 6 水中兵器 7 火箭、导弹 8 战车、战舰、战机、航天武器 9 核武器及其他特种武器与防护设备 TK 动力工业 0 一般性问题 1 热力工程、热机 2 蒸汽动力工程 3 热工测量和热工自动控制 4 内燃机工程 5 特殊热能及其利用 6 生物能及其利用 7 水能、水利机械 8 风能、风力机械 91 氢能及其利用 TL 原子能技术 1 基础理论 2 核燃料及其生产 3 核反应堆工程 4 各种核反应堆、核电厂 5 加速器 6 受控热核反应(聚变反应理论及实验装置) 7 辐射防护 8 粒子探测技术、辐射探测技术与核仪器仪表 91 核爆炸 92 放射性同位素的生产与制备 929 辐射源 93 放射性物质的包装、运输与贮存 94 放射性废物的管理与综合利用 99 原子能技术的应用 TM 电工技术 0 一般性问题 1 电工基础理论 2 电工材料 3 电机 4 变压器、变流器及电抗器 5 电器 6 发电、发电厂 7 输配电工程、电力网及电力系统 8 高电压技术 91 独立电源技术(直接发电) 92 电气化、电能应用 93 电器测量技术及仪器 TN 无线电电子学、电信技术 0 一般性问题 1 真空电子技术 2 光电子技术、激光技术 3 半导体技术 4 微电子学、集成电路(IC) 6 电子元件、组件 7 基本电子电路 8 无线电、电信设备 91 通信 92 无线通信 93 广播 94 电视 95 雷达 96 无线电导航 97 电子对抗(干扰及抗干扰) [98] 无线电、电信测量技术及仪器(请查TM93) 99 无线电电子学的应用 TP 自动化技术、计算技术 1 自动化基础理论 11 自动化系统理论 13 自动化控制理论 14 自动信息理论 15 自动模拟理论(自动仿真理论) 17 开关电路理论 18 人工智能理论 2 自动化技术及设备 20 一般性问题 21 自动化元件、部件 23 自动化装置与设备 24 机器人技术 27 自动化系统理论 29 自动化技术在各方面的应用 3 计算技术、计算机 30 一般性问题 31 计算机软件 32 一般计算器和计算机 33 电子数字计算机(不连续作用电子计算机) 34 电子模拟计算机(连续作用电子计算机) 35 混合电子计算机 36 微型计算机 38 其他计算机 39 计算机的应用 6 射流技术(流控技术) 60 一般性问题 61 射流元件 62 射流附件 63 检测发信装置 64 执行机构 65 动力源 66 射流控制线路 67 射流自动控制系统 69 射流技术的应用 7 遥感技术 70 一般性问题 72 遥感方式 73 探测仪器及系统 75 遥感图象的解译、识别与处理 79 遥感技术的应用 8 远动技术 80 一般性问题 [81] 元件、部件(宜入TP21) 83 远动化装置 84 信道 87 远动化系统 89 远动化技术在各方面的应用 TQ 化学工业 0 一般性问题 1 基础理论 2 化工过程(物理过程及物理化学过程) 3 化学反应过程 4 化工原料、辅助物料 5 化工机械与设备 6 化工生产过程、最后处理及包装 7 化工产品与副产品 8 化工厂 [09] 化学工业废物的处理与综合利用(宜入X78) 11 基本无机化学工业 110 一般性问题 111 无机酸类生产 113 氨和铵盐工业 114 氯碱工业 115 无机盐工业 116 工业气体 117 特种气体 118 无机过酸及过酸盐 12 非金属元素及其无机化合物化学工业 13 金属元素的无机化合物化学工业 15 电化学工业 16 电热工业、高温制品工业 17 硅酸盐工业 2 基本有机化学工业 31 高分子化合物工业(高聚物工业) 32 合成树脂与塑料工业 33 橡胶工业 34 化学纤维工业 35 纤维素质的化学加工工业 41 溶剂与增塑剂的生产 42 试剂与纯化学品的生产 43 胶粘剂工业 44 化学肥料工业 45 农药工业 46 制药化学工业 51 燃料化学工业 52 炼焦化学工业 53 煤化学及煤的加工利用 54 煤炭汽化工业 55 燃料照明工业 56 爆炸物工业、火柴工业 57 感光材料工业 58 磁性记录材料工业 61 染料及中间体工业 62 颜料工业 63 涂料工业 64 油脂和蜡的化学加工工业、肥皂工业 65 香料及化妆品工业 9 其他化学工业 TS 轻工业、手工业 0 一般性问题 1 纺织工业、染整工业 2 食品工业 3 制盐工业 4 烟草工业 5 皮革工业 6 木材加工工业、家具制造工业 7 造纸工业 8 印刷工业 91 五金制品工业 93 工艺美术制造工业 94 服装工业、制鞋工业 95 其他轻工业、手工业 97 生活供应技术 TU 建筑科学 1 建筑基础科学 19 建筑勘测 2 建筑设计 3 建筑结构 4 土力学、地基基础工程 5 建筑材料 6 建筑施工机械和设备 7 建筑施工 8 房屋建筑设备 9 地下建筑 7 高层建筑 98 区域规划、城镇规划 99 市政工程 TV 水利工程 1 水利工程基础课学 21 水资料调查与水利规划 22 水工勘测、设计 3 水工结构 4 水工材料 5 水利工程施工 6 水利枢纽、水工建筑物 7 水能力用、水电站工程 8 治河工程与防洪工程 [91] 运渠(运河、渠道)工程(宜入U61) [02] 港湾工程(宜入U65) [93] 农田水利工程(宜入S27)U 交通运输 1 综合运输 2 铁路运输 4 公路运输 41 道路工程 44 桥涵工程 45 隧道工程 46 汽车工程 461 汽车理论 462 整车设计与计算 463 汽车结构部件 464 汽车发动机 465 汽车材料 466 汽车制造工艺 467 汽车实验 468 汽车制造厂 469 各种用途汽车 471 汽车驾驶与使用 472 汽车保养与修理 473 汽车用燃料、润滑料 48 其他道路运输工具 49 交通工程与公路运输技术管理 6 水路运输 [8] 航空运输V 航空、航天 1 航空、航天技术的研究与探索 11 航空、航天的发展与空间探索 19 航空、航天的应用 2 航空 21 基础理论及实验 22 飞机构造与设计 23 航空发动机(推进系统) 24 航空仪表、设备、控制与导航 25 航空用材料 26 航空制造工艺 27 各类型航天器 31 航空用燃料及润滑剂 32 航空飞行术 35 航空港(站)、机场及技术管理 37 航空系统工程 4 航天(宇宙航行) 41 基础理论及实验 42 火箭、航天器构造(总体) 43 推进系统(发动机、推进器) 44 仪表、设备、制导与控制 [45] 航天用材料(请查V25) 46 制造工艺 47 航天器及其运载工具 51 航天用燃料(推进剂)及润滑剂 52 航天术 55 地面设备、试验场、发射场、航天基地 57 航天系统工程 [7] 航空、航天医学(宜入R85)X 环境科学 1 环境科学基础理论 2 环境综合研究 3 环境保护管理 4 灾害及其防治 5 环境污染及其防治 7 三废处理与综合利用 8 环境质量评价与环境监测 9 劳动保护科学(安全科学)Z 综合性图书Z 综合性图书 1 丛书 2 百科全书、类书 3 辞典 4 论文集、全集、选集、杂著 5 年鉴、年刊 6 期刊、连续性出版物 8 图书目录、文摘、索引

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。