遗传学论文

发布时间:2024-12-04 02:03:04

生物遗传学论文

繁殖,是生物为延续种族所进行的产生后代的生理过程,即生物产生新的个体的过程。亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性,表明性状可以从亲代传递给子代,这种现象称为遗传(heredity)。

动物遗传学论文

1 人类左右撇子性状的遗传机制2 人类指纹遗传机制的初步探讨(我还不知道指纹遗传是数量遗传还是非数量遗传还是别的什么东西)3 利用某某动物对遗传3定律的验证4 hnRNA向mRNA转变机制的验证5 某某动物减数分裂的观察一般本科生论文的要求都不高,搞一个验证实验或者观察什么什么的都能过关。

动物将基因遗传给下一代,后代再在此基础进行变异。

那你可以直接去参考下别人已经发表的论文呀~像(生物过程)期刊里面的论文~他们论文本身对你而言就是参考文献~他们论文里面所用的文献~你同样也可以当参考文献~要多少有多少

遗传学论文800字

啊!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

你长得和你爸你妈总有点像,就像这么2!

人类说白了就是由非洲一个黑女子和一群男人繁殖而来的!

仅仅悬赏三十分就要求这么多,你也太扯了吧?自己的事情不自己做还不肯付出相应的代价,真是又懒又小气!

遗传学论文题目

方法一、论文的选题选题是论文撰写成败的关键。因为,选题是毕业论文撰写的第一步,它实际上就是确定“写什么”的问题,亦即确定科学研究的方向。如果“写什么”不明确,“怎么写”就无从谈起。   选题首先要符合专业培养目标,要与所学专业相关;其次,选题要有理论和现实意义,使其论文形成后既有理论支撑,同时要对现实有所促进;再次选题要注意一些有价值的课题,比如本专业的研究空白、有争议的话题,或者从一个新的角度来研究本专业的老话题、与研究领域有关的当前热点问题、新问题、亲自参与实践调查的课题;第四,选题要结合考虑资料的利用。能找到比较充分的资料来源对于作者写作论文有重要帮助;最后,选题宜小不宜大。题目范围太大易导致内容空泛,难于驾驭。(一)论文的选题的依据:1、依据个人兴趣爱好;2、依据个人知识结构;3、依据当前本专业的研究热点;4、依据当前国际国内经济政治局势;5、依据管理学权威刊物的近期发表论文;6、请教他人。 (二)毕业论文的选题原则和要求:   1、注重选题的实用价值,选择具有现实意义的题目。(1)理论联系实际,注重现实意义;(2)要注重选题的理论价值。   2、勤于思考,刻意求新。(1)从观点、题目到材料直至论证方法全是新的;(2)以新的材料论证旧的课题,从而提出新的或部分新的观点、新的看法;(3)以新的角度或新的研究方法重做已有的课题,从而得出全部或部分新观点;(4)对已有的观点、材料、研究方法提出质疑,虽然没有提出自己新的看法,但能够启发人们重新思考问题。以上四个方面并不是对“新意”的全部概括,但只要能做到其中一点,就可以认为文章的选题有了新意。二、论文写作框架的确定  论文写作框架起疏通思路、安排材料、形成结构的作用。一般来讲,学术论文框架需要采用递进的逻辑体系,不建议采用并列的逻辑体系,即论文的各个部分应该是层层递进,有一定的逻辑关系的。如:第一部分是相关概念和涵义,第二部分是问题提出,第三部分是分析问题,第四部分是解决问题的办法,第五部分是解决问题需要实现的一些条件和保障措施,第六部分是总结。可以根据具体情况进行删减和添加。  论文框架确定后,应交给导师审阅,再与导师仔细探讨行文的思路,听取导师的指导意见,最后确认论文写作内容框架,作为开题报告中的内容部分。三、文献综述 (一)文献综述的介绍  文献综述是在确定了选题后,在对选题所涉及的研究领域的文献进行广泛阅读和理解的基础上,对该研究领域的研究现状(包括主要学术观点、前人研究成果和研究水平、争论焦点、存在的问题及可能的原因等)、新水平、新动态、新技术和新发现、发展前景等内容进行综合分析、归纳整理和评论,并提出自己的见解和研究思路而写成的一种不同于毕业论文的文体。它要求作者既要对所查阅资料的主要观点进行综合整理、陈述,还要根据自己的理解和认识,对综合整理后的文献进行比较专门的、全面的、深入的、系统的论述和相应的评价,而不仅仅是相关领域学术研究的“堆砌”。 (二)文献来源  论文查阅的资料来源有:1、电子期刊。包括电子期刊网上的期刊论文、硕士博士的学位论文以及一些电子书籍。2、纸质书籍。如图书、期刊杂志、报纸等。 (三)文献综述的写作  文献综述基本由前言(引言)、正文、结论和参考文献四大部分组成。  1、前言(引言):简要介绍所综述的课题,研究目的及意义。说明有关概念,规定综述范围,介绍本课题的基本内容:包括研究的历史、现状、前景和争论焦点等,使读者对全文有一个概括的了解。  2、正文:是综述的主体部分,对某专业、学科在某阶段的发展历史和当前实际工作水平、成就和展望,以及有关各种情况都应作详细叙述,还要把同行对该方面的不同看法也写进去,进行分析研究。此部分要特别注意两个问题,一是查阅文献的内容要围绕我们选题需要研究的主题内容,以为我们后续研究提供理论支持和依据,严禁文献综述的内容和查阅的资料和论文写作不相关;二是对文献查阅后,不能简单罗列,文献综述的重点在“综述述”,应该通过自己的归纳、总结和整理,进行综合的评述,不能只“述”不评,即只对观点、数据、事实等作纯客观的分析和介绍,不作评价、评议。  3、结论:结论是综述的结束语。一般包括研究的结论,本课题研究的意义,存在的分歧,有待解决的问题和发展趋势等。  4、参考文献:注明作者所引用的资料,为人们核对或作进一步研究用,这些按引用顺序列出。  前沿和结论部分和我的观点有许多不符合的地方,所以没做修改。 四、开题报告 (一)研究的目的和意义  研究目的是简单叙述论文选题的背景,然后提出论文是为了研究什么,为了得到什么结果。研究的意义一般从两个方面来描述:一是论文研究对于当前相关研究的理论有什么贡献(理论意义、学术意义),二是论文研究对于当前社会经济发展有什么贡献(实践意义、指导意义)。 (二)研究的内容及目标 研究内容部分即前述的论文框架体系,研究目标重点介绍研究什么,拟解决什么关键问题。 (三)研究方案及可行性分析  此部分视具体写作情况和学校提供的资源情况而定。 (四)研究进度计划  时间和内容按照系里的统一规定填写。五、论文的撰写 (一)论文构成  论文题目 论文目录中英文摘要、关键词论文正文致谢参考文献 (二)论文目录  一般先要确定论文目录,即论文题目、大标题和小标题,这使得论文的起草有了初步依据。然后拟定内容提纲,把论文目录展开,加进必要材料予以扩充,使目录充实和具体化。  编写提纲应该由简入繁,由部分到章节再到内容要点,逐步进行扩展。首先根据行文的思路用最粗的轮廓勾勒出文章的几大块,也就是主要组成部分,然后在各部分内填入相应的章节。具体来说写论文无非是提出问题、分析问题、解决问题(或者是理论、实证、结论),可以在先确定逻辑主线的基础上规划出三个部分,再用相应章节进行对应的填充,最后列出每一节的内容要点。需要注意的一是要论点明确、论据充分;二是要平衡章节之间的长短,即合理安排各部分的篇幅,尽量长短相当,避免体例结构的不相称。对于引入的理论部分要把字数控制在整个篇幅的四分之一左右。 (三)中英文摘要、关键词  1.按照学校规定的格式撰写  英文忌用软件翻译,因为语法错误多,专业词汇翻译不够专业   关键词一般三个以上 (四)论文正文  论文的正文通常包括绪论、本论、结论三部分。  1、绪论,又称前言、绪言,是正文的起始部分。这一部分一般可涉及以下内容:研究这一课题的目的、意义;提出问题,表明作者观点;说明作者论证这一课题的方法;概括介绍论述的内容或揭示问题的结论;历史回顾。绪论部分在论文中所占比例通常较小。要写得简明扼要,通常几百字即可。  2、本论是论文的主体部分。在这部分中要综合运用所学的基本原理、基本理论以及前面说收集的相关资料来详细地阐述论文的研究观点、成果。可根据论题性质,用正面立论的或批驳不同看法或解决别人的疑难问题的方法,来论证文中的思想和新的见解。如果是作者自己提出新的、创造性的东西要注意最重要的是言之存理。这一部分要占全文的三分之二。  3、结论是论文的最后部分,这部分的主要内容包括作者对研究的课题得出的答案;作者对研究的课题提出探讨性意见;对未解决的问题提出的某种设想等。它的内容与绪论有关,是一篇论文要旨的简明扼要的提示。通常这部分可以是围绕本论所作的结语,对本论部分进行强调(但注意不是本论部分的重复)。如果结论已在绪论或本论部分作了提示,这部分也可以只做文章的收尾。  论文的撰写一方面取决于资料的拥有,另一方面依靠平时理论素养和写作能力的积累。撰写正文前,要对提纲进行再次检查和修改,使之更加完善。文章起草要在思路明晰的基础上一气呵成,切忌断断续续。起草阶段,要先形成初稿。初稿的写作就是按照提纲形成是构思填充内容。形成的论文应该是论点明确,内容充实;叙述上主次分明、详略得当;论文各部分条理清晰、层次分明;段落之间的衔接自然、舒展,逻辑性要强。  撰写论文的过程中,忌大篇幅引用,切忌抄袭他人论文,国内一般认为不超过200字就不算抄袭。然而,在考研与就业压力的夹缝中,大学毕业论文的生存处境日渐尴尬,弄虚作假现象泛滥,论文写作陷入抄袭的怪圈,毕业论文写作只是“网上摘些,书上的借用些,最后整合一下就算大功告成”“写论文惟一的收获就是学会了‘复制’、‘粘贴’的快捷键”。那么我们该如何规避抄袭的风险?首先,每个内容小点一定要自己拟定。紧接着,根据所收集到的资料对小点内容进行扩充充实,尽量使用自己的语言来陈述。 (五)致谢可以在正文后对下列方面致谢:国家科学基金、资助研究工作的奖学金基金、合同单位、资助或支持的企业、组织或个人;协助完成研究工作和提供便利条件的组织或个人,在研究工作中提出建议和提供帮助的人;给予转载和引用权的资料、图片、文献、研究思想和设想的所有者其他应感谢的组织或个人。内容应简洁明了、实事求是,避免俗套 (六)参考文献参考文献包括著作、论文等正式文献,也包括统计、工作报告等事实材料,还可以包括没有正式出版和发表的资料。外文原文著作和论文,其参考文献的标题应当用原文列出。注释和参考书目的标题主体和标识顺序,按“作(著)者/题(书)名/出版事项”顺序排列。具体顺序为:作者姓名、文献名称、版次(第一版不标注)、页码、出版地、出版社或刊物名、出版日期或刊物期数。参考文献要另起一页,一律放在正文后,在文中要有引用标注,如×××[1],参考文献一般不低于15-20篇。

自然科学论文——遗传学论文  论文概要:介绍遗传,变异,生物物种多样性的概念及它们之间的关系,还有人类对生物资源的创造和利用状况。并且,在论述中强调了对这些生物资源的利用要合理适当,要保护自然界生物多样性。  首先,让我们来看看遗传,变异及生物多样性的概念及其所包含的一些内容:  1.遗传:是指生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象,一般是指亲代的性状又在下一代表现的现象。但在遗传学上,是指遗传物质从上代传给后代的现象。  2.变异:生物有机体的属性之一,它表现为亲代与子代之间的差别。变异有两类,即可遗传的变异与不遗传的变异。现代遗传学表明,不遗传的变异与进化无关,与进化有关的是可遗传的变异,后一变异是由于遗传物质的改变所致,其方式有突变与重组。  突变可分为基因突变与染色体畸变。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变,又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变,只在体细胞上发生效应,而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。染色体畸变包括染色体数目的变化和染色体结构的改变,前者的后果是形成多倍体,后者有缺失、重复、倒立和易位等方式。突变在自然状态下可以产生,也可以人为地实现。前者称为自发突变,后者称为诱发突变。但是自发突变通常频率很低,诱发突变是指用诱变剂(X射线,γ射线、中子流及其他高能射线,5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亚硝酸等化学物质,以及超高温、超低温等)所产生的人工突变。  3.生物多样性:指一定范围内多种多样活的有机体(动物、植物、微生物) 有规律地结合所构成稳定的生态综合体。 这种多样性包括动物、植物、微生物的物种多样性,物种的遗传与变异的多样性及生态系统的多样性。其中,物种的多样性是生物多样性的关键,它既体现了生物之间及环境之间的复杂关系,又体现了生物资源的丰富性。  另外,遗传(基因)多样性是指生物体内决定性状的遗传因子及其组合的多样性。物种多样性是生物多样性在物种上的表现形式,可分为区域物种多样性和群落物种(生态)多样性。生态系统多样性是指生物圈内生境、生物群落和生态过程的多样性。(1)  知道了遗传,变异及自然界生物物种多样性的概念,下面让我们来看看它们之间的关系:  首先来看遗传与变异的关系:遗传与变异是矛盾的但又对立统一的关系。由于遗传而确保了生物的稳定性和世代延续性,是相对“不变”的;而变异是绝对的“变”,它使生物原有的特性发生改变,从而产生出新的生物性状或类型,为生物的进化与发展提供动力。没有变异,遗传只能是简单的重复,生物就无法进化。因此,在维持物种的稳定性上,遗传与变异是对立的。然而,没有遗传,变异就不能积累,新的变异就失去了意义,生物同样也不能进化。所以,在进化方面,遗传和变异又是统一的。  理清了遗传与变异的关系,现在再来看遗传和变异与自然界生物物种多样性的关系:  遗传与变异是自然界生物多样性的基础,是遗传和变异为生物的发展、进化提供了原材料。具体来说,遗传是生物稳定性的基础,变异是生物多样性的前提,两者是对立统一的关系。在遗传和变异的共同作用下,自然界生物存在着多样性,同时各种生物又具有其自身的特点,能够与其它生物种类加以区分。总之,没有变异,自然界就不会多姿多彩,就不会有自然界的多样性;没有遗传,自然界就会处于无序状态,也不会有自然界的多样性。 (2)  现在,我们已经知道了遗传和变异与自然界生物物种多样性的关系,那么生物多样性有什么价值,人类又是怎样利用的呢?让我们来看看下面的资料:  一.1993年,联合国环境署组织专家编写的《生物多样性国情研究指南》中,将生物多样性价值划分为5种类型:  1.具显著实物形式的直接价值;  2.无显著实物形式的直接价值;  3.间接价值;  4.选择价值;  5.消极价值。(3)  二.表一:  中国生物多样性国情研究报告的价值分类系统  主要价值类型 直接使用价值 间接价值 选择价值或潜在价值 存在价值或内在价值  产品及加工品直接使用价值 服务价值  对人们提供效益的典型用途 林业,农业,畜牧业,渔业,医药业,工业,餐饮业,消费性利用价值 旅游观光价值,科学文化价值,畜力使役价值 有机物生产,维持大气平衡,物质平衡,水土保持,净化环境 潜在使用价值,潜在保留价值 确保自己或别人将来能利用某种资源或某种效益  从资料中可以看出:生物多样性是全人类共有的宝贵财富。生物多样性为人类的生存与发展提供了丰富的食物、药物、燃料等生活必需品以及大量的工业原料。生物多样性维护了自然界的生态平衡,并为人类的生存提供了良好的环境条件。生物多样性是生态系统不可缺少的组成部分,人们依靠生态系统净化空气、水,并充腴土壤。此外,科学实验证明,生态系统中物种越丰富,它的创造力就越大。自然界的所有生物都是互相依存,互相制约的。每一种物种的绝迹,都预示着很多物种即将面临死亡。  生物多样性还具有重要的科学研究价值。每一个物种都具有独特的作用,例如利用野生稻与农田里的水稻杂交,培育出的水稻新品种可以大面积提高稻谷的产量。在一些人类没有研究过的植物中,可能含有对抗人类疾病的成分。这些野生动植物如果绝迹,是人类的重大损失。另外,生物物种资源是国民经济持续发展的基础,是人类生存和社会可持续发展的战略性资源,也是农业发展的基石。每个生物物种都包含丰富的优良基因,基因资源的挖掘可以给国家带来财富,给人类带来文明。一个基因甚至可以影响一个国家的经济,乃至一个民族的兴衰。矮秆基因的发现导致了全世界粮食生产的“绿色革命”;水稻雄性不育基因的利用,创造了中国杂交稻的奇迹;优质羊毛基因的育种应用直接繁荣了澳大利亚的畜牧业生产。过去数十年来,全世界植物新品种不断推新,粮食亩产快速提高,正是得益于生物物种及其遗传多样性的贡献。生物物种资源的拥有和开发利用程度已成为衡量一个国家综合国力和可持续发展能力的重要指标之一 。(4)  因此,我们可以毫不夸张的说:生物多样性是人类赖以生存和社会可持续发展的物质基础,对于人类的生活起着极其重要的作用!  因为生物多样性如此重要,而生物多样性保护不仅能对当代产生最大的持续利益,而且还能造福子孙后代。因此,开展生物多样性的研究,保护和可持续利用成为各国政府及社会各界有识之士共同关注的主要问题。下面就让我们来谈谈这个问题:  保护生物多样性的措施主要有三条:(1)建立自然保护区。建立自然公园和自然保护区已成为世界各国保护自然生态和野生动植物免于灭绝并得以繁衍的主要手段。我国的神农架、卧龙等自然保护区,对金丝猴、熊猫等珍稀、濒危物种的保护和繁殖起到了重要的作用。(2)建立珍稀动物养殖场。由于栖息繁殖条件遭到破坏,有些野生动物的自然种群,将来势必会灭绝。为此,从现在起就必须着手建立某些珍稀动物的养殖场,进行保护和繁殖,或划定区域实行天然放养。如泰国对鲜鱼的养殖。(3)建立全球性的基因库。如为了保护作物的栽培种及其它可能会灭绝的野生亲缘种,建立全球性的基因库网。现在大多数基因库贮藏着谷类、薯类和豆类等主要农作物的种子。(5)  在保护生物多样性的基础上,人类可以通过一些方法(比如说诱变,基因合成,转基因等)创造出更多人类生活所需的物种,从而满足人类各种各样的需求。另外还有一些方法可产生新物种,如利用激素处理,植物的组织培养技术,但它们要么无法产生新的品种,要么把产生的变异遗传下去,这样在一定程度上影响了效率。  19世纪初,孟德尔的遗传定律被重新提出;  20年代,美国人将杂交原理运用到玉米育种上,取得了显著效果;  40年代,育种的手段中又增加了杂交转导,转化的技术;  50年代,美国人发现了DNA分子的双螺旋结构模型,分子生物学开始发展;  70年代,中国将杂交原理应用于水稻增产,获得了巨大的成功;  现在,只要我们作好当下的生物资源的保护工作,当我们展望未来时,我们有理由相信:到那时,生物资源的研究和利用将带给人类更多的财富!  参考资料:(1),(2),(5)百度论坛  (3)联合国环境署中相关材料  (4)中国食品产业网  (6)图片来源:百度图片库

遗传学综述论文

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占5%,而遗传性疾病只占5%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的4%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年AE加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 5%。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

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