自闭症绘本设计毕业论文

要有效地开展绘本阅读活动，提升绘本阅读成效，爸妈们要注意“读”的技巧：

"读"即阅读，是幼儿认知和阅读经验的积累过程，也是幼儿对环境、事物、情感的感悟过程。

它需要家长注重画面和文字的配合，调动幼儿听觉和视觉感官的参与，让幼儿在"有声有色"的阅读活动中爱上阅读。

1、有声：声情并茂讲绘本

在绘本阅读中，孩子更喜欢用耳朵而不是用眼睛"看"绘本。因为孩子注意时间短，家长要声情并茂地讲绘本，并配合动作和神态演绎绘本内容，以吸引幼儿投入到活动中。

2、有色：兴趣盎然猜绘本

阅读绘本与幼儿的想象力发展有着极密切的关系。

绘本丰富的插图弥补了文字的不足，一般孩子可以通过阅读画面来理解故事。家长可以准备一些问题，引导幼儿注意画面中的细节，阅读前后两幅图之间如何串联起一个故事。让孩子可以在引导之下，充满兴趣地猜测故事的发展，感受画面中流露的情感，尽情遐想画面以外的世界。

玩掀起绘本阅读的小高潮

对于幼儿来说，他们更喜欢可以"玩"起来的阅读材料。家长们可以充分挖掘绘本的游戏性。小孩子善于运用肢体语言与形态语言来表达他们对作品内容的理解，让幼儿适当地"动"起来，将绘本教学融入到游戏活动中，有利于调动幼儿的学习热情，维持幼儿对绘本的持久兴趣。

这三点可以更好地帮助孩子实现与绘本的对话，诱发了孩子阅读的主动性，让孩子体验到了阅读的快乐，为绘本教学带来了生机和乐趣。让孩子与绘本图书交朋友，这不仅能够从小培养孩子的阅读兴趣，而且能够充实孩子的内心世界，赋予孩子多种发展的可能。

自闭症也称孤独症，是指自我封闭、不理会外界事物的一种状态。对于自闭症儿童的教育治疗应尽早进行，对于他们的行为进行及时的矫正、反馈和强化，使他们逐渐表现正确的行为，融入群体中去。下面是我给大家推荐的自闭症儿童教育论文，希望大家喜欢!

《自闭症儿童教育训练的实践探索》

[摘要] 自闭症,又称孤独症,属于一种全面发育障碍,既不同于精神障碍,也不同于智力障碍,但又与两者之间在某些方面有相似之处,比如具有攻击行为、刻板行为,还有3/4的自闭症儿童智商测试结果是弱智等。本文对自闭症进行了概念界定,分析了自闭症儿童的特征,从心理学角度出发,对自闭症儿童的教育训练进行了一些实践探索和尝试。

[关键词] 自闭症 教育训练 实践探索

一、概念的界定

自闭症又叫阿斯伯格综合症,也称孤独症,是指自我封闭、不理会外界事物的种种状态。重度自团症儿童完全生活在自已的世界里,对外界视若无睹,听若未闻,难以与人沟通,群处、社交能力极差,情绪起伏不定,有些孩子还有自伤或伤人的行为。大部分患儿伴有不同程度的智障问题,但约30%的孩子智力正常,其中10%的孩子在某一方面表现出过人的天赋,被称作“白痴学者”。

1943年,美国精神病医生利奥.凯纳(Leo Kenner)教授首先提出并确定了“自闭症”的概念。“自闭症”和“孤独症”同为英文Autism(源于希腊语“Auter”――自我)一词的译名。在精神病学中,该词意为“退缩与自我专注”;在描述“自闭症”突出特征时,该词意义“自我兴趣”。“自闭症”为台湾、香港、日本、新加坡、马来亚等国家与地区的使用词。“孤独症”为中国大陆地区医学界、特教界的使用词。“自闭症”是一种严重的身心发育障碍的疾病。1978年美国国立自闭症儿童及成人协会专家顾问委员会对自闭症提出定义为:“起病于30月前的行为综合症。其主要特征有:(1)发育秩序和速度紊乱;(2)对任何感觉刺激的反应异常;(3)言语、语言、认知和非语言的沟通障碍;(4)与人、事和物建立起合适关系的能力障碍。”这些定义为至今广泛应用国际疾病分类第九版(ICD-9)和它的临床修订版(ICD-9-Cm)以及美国精神障碍诊断和统计手册第三版(DSM-3)诊断标准建立奠定了基础。

自闭症是一种婴幼儿发育障碍,通常发生于3岁之前,是一种严重情绪错乱的疾病。自闭症无种族、社会、宗教之分,与家庭收入、生活方式、教育程度无关。据统计,患病率大约为10～15人/万。从性别上看男孩明显多于女孩,国外文献报道男女约为26～57∶1。目前,估计在我国约有40万左右的自闭症患儿童。

二、自闭症儿童的特征

1.交往障碍

患儿自婴幼儿时期起就表现极度孤独,并且有拒绝与人进行交往的倾向,不会用目光注视、表情、姿势和手势与人交往,甚至与父母也缺乏情感交流。不会体察亲人的喜怒哀乐和痛苦,自己有痛苦、不适,也不会寻求别人的安抚和支持,有进他们对亲人的呼唤甚至也不产生反应,以致引起父母怀疑他们有听力问题。轻症者看起来并不强烈拒绝交往,但在与伙伴的活动中常充当被动角色,不能根据社交场合调整自己的行为,缺乏社交――情绪的相互应答,不懂得如何建立友谊关系。

2.交流障碍

患儿的语言和非语言交流均有明显缺陷,沉默不语或很少使用语言。大约一半患者终生不语而倾向用手势或其它形式表达。有的即使会认、读、掌握大量的词汇,但常常不会在恰当的场合使用恰当的语言,而时常表现为不顾周围的情景或别人在说什么,自顾自地讲话,或不管别人的感受,重复地询问或重复地对人讲一样的话,问一样的问题,或模仿重复别人的话,语调平淡,缺乏节奏,与人交谈缺少应对、言语表达缺乏灵活性,不会用语调和语气的变化来适应交谈的气氛。患儿常表现代词的运用困难,谈话中常不使用代词或使用混乱,故常常不知所云

3.兴趣和活动的局限

重复与刻板的特征倾向于采用僵化刻板,墨守陈规的方式应付五花余门的日常活动。患儿喜欢保持周围环境和活动固定不变,如长时间地玩某种物品、玩具、吃某种食品、出门走同样的路线,听同样的音乐或同一本书,如要改变则产生强烈的情感反应或拒绝。大多活动增多,常出现特殊的、重复的刻板动作,如来回踱步、蹦跳、旋转。

4.智力发育障碍

约3/4的患儿有智力发育落后,但它在一般智力落后的背景下可能存在某方面较强的能力,通常以机械记忆能力强为多见。主要表现有,脑电图:自发脑电图异常率达10%～83%,大多表现为广泛异常,慢波增多,少数可见棘波或棘慢波,可能与患儿合并癫痫有关;脑影像学:头部CT可能异常所见,但常不一致,意见尚不肯定。头部核磁共振检查部分病例可见第4脑室扩大,大部分有小脑蚓部小叶发育不良,脑干明显变小。

三、自闭症儿童教育训练的原则

自闭症属于一种全面发育障碍,既不同于精神障碍,也不同于智力障碍,但又与两者在某些方面有相似之处,比如具有攻击行为、刻板行为,还有3/4的自闭症儿童智商测试结果是弱智等。尽管如此,我们不能简单地把他们与前两者等同对待,而是首先要看到他们是需要成长、需要爱、需要帮助的儿童。从全纳教育观出发,自闭症与正常儿童在发展需要上, 是相同的。正常儿童的身心特性在自闭症儿童身上也同样体现,只是方式和程度有别。基于此点,确定教学原则首先要兼顾共性,一般性的教学原则,比如理论联系实际原则、启发性原则、巩固性原则依然适用,并充实了新的意义。现仅就自闭症教育训练中一些有特性的原则做一简述。

1.身心机能协同发展原则

这一原则要求在训练过程中既要注重提高身体素质、发展运动能力,又要注重提高心理素质,培养良好个性,使两方面协调一致。

现代科学研究表明,运动功能与注意力、语言、认识等多方面发展有关,对儿童进行运动训练,有助于提高儿童的多种心理能力。自闭症儿童身体发育看似与正常无异,但实际上多伴有或轻或重的感知运动发育问题,如左右手不协调、手眼不协调、腕力差、触觉过敏、听觉超灵敏、肌力松懈、跳跃力落后于同龄正常儿童等,所以在训练中就要安排足量的运动训练、感知训练,以及语言训练、交往训练、认识训练等,交使这些内容有机结合协调起来。比如训练儿童左右手交替拍球,不单是为了发展他们大运动、精细运动及其协调性。

2.正向发展原则

这一原则要求在训练过程中要着眼于儿童身心发展规律,按照规律去逐步提高各方面的能力并开发潜能,在促进发展的过程中有序地使缺陷得到补偿,而不是着重于各种怪异行为的去除却忽略了正常行为的建立。

在开始进行矫正训练时,我们常会遇到这样失败的例子,有的老师偏重于矫正儿童的某一刻板行为,而几个月下来发现自闭症儿童虽然不咬衣角了,却咬上了铅笔或手指,老师的精力投入很大,但收效甚微。相反,有的老师以正向发展为主,在教儿童各种新技能的同时来替代、清除不良行为。

比如,有一个自闭症儿童爱用手指玩吐沫,很不卫生,我就采取教儿童漱口刷牙、嚼口香糖等同样能产生泡沫感、磨擦感的正常行为来逐渐取代玩吐沫的行为,以新行为抵消不良的旧行为,结果很快儿童就掌握了刷牙技能,并且不再玩吐沫了。这个做法首先从满足儿童需要――口腔需触觉刺激并有泡沫感出发,按照正常发展顺序来选择一项可替代的活动,再通过培养新行为抵消旧行为的方式来达到训练目的。当然,这并不是否认行为矫正的重要性,有些对儿童身心伤害较大的,如自伤行为等,应及时采用矫正策略认识疗法加以改变。正向发展与专门矫正是不矛盾的,两者相互协调、促进。单一地矫正某个怪异行为而忽略对正当行为的培养是片面的,矫正只有在培养过程中才能发挥更好的作用,而矫正效果直接影响着培养的速度和质量。因此,在教育训练中,必须摆对发展与矫正的关系,使两者相互促进。

3.及时反馈原则

这一原则要求在训练中对儿童的不同行为表现随时随地给予肯定或否定反馈并及时强化肯定行为,以增加其出现频率,防止不当行为因忽视或经错误肯定而增加。

自闭症儿童会在不经意间做出各种各样的行动,有对有错,但往往自己不知是否符合规则,而一些不当行为的养成常常是由于在儿童刚开始做时被忽视,等儿童常出现此行为才被老师重视,再想改掉为时已晚。比如弱智学生入学后反而怪动作增多了,学会了同班不少学生的不好的行为。这是由于自闭症儿童视觉记忆很强,很容易不自觉地模仿别人的动作,如果此时没有得到任何反馈,就等于是默许这种行为,很快这个儿童就习得了某个不良行为。

通过训练,我看到随时反馈、及时强化在自闭症训练中是十分重要的,特别在刚换一个新环境时要格外注意他的一举一动,及时制止一些不应有的动作或言语模仿。

4.优化反应原则

这一原则要求训练前先把内容加工提纯,开始只让他接受最优化的刺激,得到简单而正确的反应后再变换刺激,增加复杂性。有人形象地把提纯比喻成吃葡萄时挖籽去皮而只给儿童吃果肉。

由于外界事物十分复杂多变,它所带来的信息对自闭症儿童来说是巨大而繁多的,有时是难以承受的,并且这些儿童又难以辨别何为正确的要接受的信息,所以就更要提练。有时教自闭症儿童说话,但外界十分嘈杂,或不时有人与训练者插话,这种环境极不利于自闭症儿童掌握正确用语。培养其生活自理能力也是一样,每一行为各个动作都要简练有序,中间不允许多余动作或拖延时间,否则诸如东张西望玩手或其他用具、敲击等多余动作就会“乘虚而入”。

5.个别指导先行的原则

这一原则要求在训练过程中优先采用个别辅导的方式,使训练双方能相互配合,在这个基础上使自闭儿童逐步融入小组或其他集体中。

自闭儿在新环境中很难适应集体氛围,有显著的沟通、社交和行为问题,若开始时未与训练者合作好,以后很难接受有效训练,在不适应的场合中也不能寻找别人帮助。因此个别训练、小团体协助是其走向大集体的一个过程环节,在训练中要优先考虑。当儿童能接受一定指令并对环境有所了解之后再进入小团体就容易了。

四、自闭症儿童训练的方法

1.游戏法

游戏可让自闭症儿童学习人际交往的技巧,可增进其语言的主动性,也能从中培养其社会适应能力,孩子的游戏就是建立人际关系的第一步,他们在游戏中发展友谊,学习社会策略和增进社会能力。Lord(1984)以及Wing和Attwood(1987)研究指出自闭症对于社会沟通线索理解及表达存在困难,他们常常处于孤立状态或是徘徊在同伴团体中的边缘,可能会避免或抗拒别人社交性的邀请,被动的接受,很少或完全没有主动的社交,或者以其特有的方式接近同伴。因而我们在教学中设计一些团体性游戏来提高自闭症儿童此项功能。我们经常会在游戏及小组课上设计一些互动的游戏项目,譬如“二人毛巾运球”让小朋友从游戏中学会与人合作,并与合作伙伴“分享”胜利的成果(如分吃一种食品)。同时,亦根据小朋友的能力设计一些戏剧性的游戏,如游戏“老狼老狼几点了”,在训练老师问过“老狼老狼几点了”之后,会让小朋友回答老师的问题,比如说小朋友会回答“三点了”,诸如此类还有音乐游戏“泼水歌”及“上学歌”等等,都可在游戏中增进儿童语言的主动性。

2.同步行动法

根据身体机能协同发展原则,要注重提高心理素质,培养良好个性。训练双方在训练过程中为了达到和谐、易沟通而同时进行某项技能训练或训练者做与自闭儿一样的活动,使自闭儿注意训练者的一言一行并自愿与训练者一起从事其他活动的一种方法。例如训练中自闭儿只顾一人玩球,不理睬训练者,这时训练者应主动寻找接近的机会,最好也是拿球来玩,并玩得比自闭儿要好,有时可把球滚、扔到自闭儿身边,看他是否注意球,若注意,说明可以进行接触,这时两人可一起玩一会儿球,然后再转入下一个训练项目,但要求步调一致。这种以球或其他自闭儿当前持有物为中介(或作训练诱导物)的方法在训练中十分常用,关键是选择好恰当时机。同时注意两者行动同步,不能片面强调让自闭儿服从训练者或一味顺从自闭儿童。

3.情境法

根据丰富环境原则,创设一定情境以提供适当的刺激,引起儿童注意并充分感知情境,然后进行角色练习,使其逐步学会目标情境下的内容。例如我们对酷爱音乐的自闭儿进行训练时,先给他提供一个熟悉的音乐情境,可放一段录音或唱个歌曲开头引起他注意,让他在此情境中演习某项技能,并给予一定的角色任务。完成后进行奖励,个别难执行的命令还可采取唱说结合的方式表达,以后逐渐取消音乐情境来让他完成角色任务或进行迁程训练,最终在无音乐情境中也能完成。

4.角色替代法

根据正向发展原则,在交往训练中,借助一定的中介人物(一般为儿童喜欢的物品,有时或是人)通过角色替代来实现人与人之间的对话、交流。例如儿童比较喜欢小熊或恐龙等,教师可以木偶或玩偶或面具操纵的方式,通过让被训练者扮演小熊来进行交流,或者让自闭儿拿小熊玩偶,训练者对玩偶发布指令,实际是让自闭儿来执行。这种方法是利用儿童只对物品或某个人感兴趣,通过角色转换来实现对其他物或人都感兴趣,以便按指令行事。如果自闭儿只对玩偶等感兴趣而不执行下一步指令,玩偶要立即消失,只有把握好出现与消失的分寸才能发挥角色替代的作用。

5.感觉统合训练法

感觉统合失常乃是由于脑功能障碍,无法将人类的视觉、听觉、触觉、前庭觉及肌肉关节动觉等五种基本感觉的刺激加以统合并适切反应。感觉统合训练法的目的即在于提供以上几种感觉刺激的输入,并适当的控制,让自闭症儿童依靠内在驱策力引导自己的活动,自动形成顺应性的反应,藉此促成这些感觉的组合和统一。

由于自闭症儿童个体差异很大,就感知而言,有的听觉灵敏,有的视觉敏锐,有的触觉过敏,有的嗅觉敏感……运动功能等都千差万别,因此在训练中就要因人而异选择一些特殊的方法,比如视听动训练法、触觉脱敏法、听觉统合训练、精神统合、感觉统合训练法,以及矫枉过正、过度练习法、行为矫正中的消退法、强化法等等。只要教育工作者端正认识,以科学的态度和满腔的热情去对待这一需特殊帮助的“普通”群体,依据儿童的情况使用和创造合适的因人而异的训练方法,自闭症儿童走向社会的日子就不远了。

参考文献:

[1]全日本特殊教育研究联盟编,杨鸿儒译.自闭教育入门.台北:台湾大展出版公司,1999.

[2]北京市孤独症儿童康复协会主办:孤独症儿童康复动态.1998,(2).

[3]朴永馨.特殊教育学.福州:福建教育出版社,1995.

[4]肖非.特殊教育通论.北京:华夏出版社,2000.

[5]朴永馨.特殊教育辞典.北京:华夏出版社,1996.

[6]刘全礼.特殊教育导论.北京:教育科学出版社,2003.

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1、遗传

从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有10%至20%可能有轻微的自闭倾向。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，孤独症同胞及双亲的存在类似的认知功能缺陷和特定的人格特征，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。

2、受疾病感染

妇女怀孕期间可能因得过麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症，此外，新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。

扩展资料

自闭症的表现

1、言语障碍突出：大多数儿童言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。

2、不会模仿：“模仿”是孩子学习的重要工具，孩子就是通过模仿学习说话，学习运用无声的身体语言、手势和表情进行沟通的。但是自闭症患儿不懂得模仿。

参考资料来源：百度百科—自闭症

一

“雨人”是一种患上了严重的神经发育疾病，我们叫自闭症。自闭症在医学上也被称为孤独症。孤独症是我国南京医科大学陶国泰教授命名的，所以我们很多时候为了纪念他，在中国又称之为孤独症。在医学上谁最早发现的呢？是由美国约翰霍普金斯大学的肯纳教授。

在肯纳教授1943年发现之前，这个世界有没有自闭症？肯定有，所以其实我们谈论的是一种疾病在医学上被定义，而不是这个疾病的产生。我相信这个疾病自古就有，自打人类的产生就会出现。

那么我们还会听到一种病，大家看到自闭症有时候被分几种，达斯汀·霍夫曼演的雨人有计算的天才，是不是每一个自闭症的孩子都会有计算天赋呢？当然不是。

这种智商天赋跟自闭症有什么关系呢？大家看到其实它们并不是平行的关系，纵坐标是所谓的智商跟天才，横坐标就是自闭症发病的症状的严重性，从左边到右边：左边是严重；右边是轻度。

在这四个象限里面，代表着三到四种不同的患自闭症的孩子：左上角我们看到这种就是达斯汀·霍夫曼扮演的“Rain man”，它叫高功能自闭症，他的症状很严重，但同时有一部分天才；右上角我们叫阿斯伯格综合征，他们的症状略轻，但同时也有计算的天才。

70%～80%的自闭症孩子，都属于中间这个区域，其实并没有明显的或者还没有表现出这种小天赋，甚至在某些程度上还有智力的障碍。

二

让我们来认识一下“阿斯伯格综合征”，这是由阿斯伯格医生发现的。阿斯伯格医生是奥地利维也纳大学很有名的医学教授，我们知道上个世纪30年代的维也纳是全世界医学的中心，诞生了很多有名的大家，比如说弗洛伊德。

当时阿斯伯格医生以德文撰写文献。他发现有这么一类孩子，都是男孩儿，他们有很多小天赋又不喜欢与人交往，整天待在很封闭的内心世界，他把那些小男孩儿称为“小教授”，叫“little professor”。

他用德文撰写的文献，直到十九世纪六十年代才被英国科学家发现，后来就将这种疾病命名为阿斯伯格综合征，为了纪念他。但是大家想过没有，阿斯伯格医生发现的难道只是具有天才的自闭症吗？他们为什么从来没有发现不具有天才的自闭症孩子呢？

我们知道有天才的自闭症孩子，其实只是一小部分对不对？当时为什么从来没有报道过呢？是因为1930年代末的奥地利已经被纳粹德国吞并了，这是一个医学和社会学的悲剧。当时的纳粹德国奉行“积极优生学”，所谓“积极优生学”就是认为有生殖缺陷的孩子，他不值当社会为之耗费能源。

他们会怎么样呢？会把他送进类似于像集中营那样的机构。还不是犹太孩子，就是一般的德国孩子，如果出现先天性的出生缺陷，比如肢体缺陷、智力缺陷、神经发育缺陷，他们会被送进像集中营一样的医院，让孩子慢慢地去世。这是医学界和社会的悲剧。

所以当时阿斯伯格医生也是众多被纳粹德国、被希特勒洗脑的医生之一，他为什么没有出来报道呢？是因为他把具有智力障碍的这些自闭症孩子，其实都送进了所谓这些医院了。

经过了80年，我们知道，其实自闭症孩子并不是不可教育的，教育他们并不是浪费社会的资源，这个后面我会给大家提到。这个也是人类社会花了80年才认识到的，非常不容易。

到现在为止，我们已经很高兴看到全世界都在关注自闭症问题，2007年联合国将4月2号命名为“自闭症的全世界关注日”。

关于自闭症的患病率，有各种说法，美国最新的是1/68，还有英国、韩国、全世界等等不同的数据。中国的最新的患病率，我相信也将在今年由卫生部牵头的各大中心的督察会颁布。

如果每出生68个孩子里面，就有一个自闭症的患儿，那对于人类社会的影响是非常之大的，所以自闭症和孤独症才成为唯一一个连续三次登上美国顶尖的《时代周刊》《新闻周刊》，被全美国社会关注的一种重要疾病。

三

自闭症究竟怎么产生的呢？是不是我们看到某些新闻上写的疫苗、重金属呢？经过严格的医学的科学的实验，我们已经知道自闭症是与基因有关的。

在上个世纪70年代，英国的一个著名的研究发现“21例双生子”——他家里面有21例两个或者三个这种自闭症孩子，发现如果是同卵双生子和异卵双生子的话，他们患自闭症的机率会大大增加，在同卵双生子中一个孩子患自闭症，另外一个患自闭症的机率高达60%以上。

所以这里我们可以学到两点：第一，它肯定是与基因有关的，因为同卵双生他们基因是一模一样的；第二，它又很复杂，不是简单的黑与白的关系，如果是黑与白的关系，那同卵双生一个得病，另外一个肯定会得病，所以我们科学家研究经过了数十年还没有得到清楚答案。

自闭症是一个基因决定的，同时又是基因与环境共同决定的，一种非常复杂的遗传性精神疾病。

知道它与基因有关的话，怎么来寻找这个自闭症的致病基因呢？这又是一个非常艰难的科学问题。我们可以想象在上个世纪70年代，当医生刚刚发现这个双生子有可能提示自闭症跟基因有关的时候，家长就会问“请你把我的孩子的自闭症基因找到，好不好？”

直到1980年之前，科学家还只能用显微镜去观察染色体的畸变，比如说是多了一条、少了一条，还是一块发生了畸变，我们还没有办法对单个基因进行测序。但经过数十年人类基因测序的飞速进展，包括人类基因组计划，我们现在已经可以用全基因组连锁分析、关联分析以及最近的全基因组的和全外显子组的测序。

大家已经生活在一个“千元基因组的时代”“千元外显子的时代”。经常会出来这种广告——花一千元或者几千元，可以得知你基因组的某些信息。这些都象征着我们人类在快速地走进一个获知我们自身遗传信息的时代。

获取这些信息对我们探究这些遗传疾病的原因有什么关系？我们就可以知道这个基因是如何突变的。基因的突变分两种：一种叫“编码突变”；第二种叫“拷贝数的变异”。

所谓“编码突变”，举个例子，我们研究的一个基因叫MECP2，这个基因的编码突变导致了小女孩会患一种严重的神经发育疾病——瑞特综合征——小女孩大概1岁的时候，就患上严重的癫痫而且无法说话，很多时候不能行走、生活不能自理。

患瑞特综合征的女孩，96%以上都有这一个基因的突变，各种编码区的突变破坏了对蛋白质的功能，影响了女孩大脑的发育，这才得病了。这是科学家花了20年获知的。

另外一个方面，如果这个基因变多会怎么样？我们知道这个变少会让女孩得病，但最近2009年科学家也知道，这个基因的变多会让男孩儿患上严重的自闭症。

大家看到左边，这些都是患有严重自闭症的孩子，他们的特点就是红框里面，这个MECP2的基因变多，从一份变成了两份，所以这个就给我们提供了一个很重要的窗户：可以认识到。一个基因的变多就可以让孩子患上那么严重的自闭症。

究竟一个基因让他们大脑发生了什么变化呢？这个是我们的研究，在这之前先给大家简介一下：我们可以通过检测基因来寻找遗传病的原因，那么我们是不是每个人都应该去做基因检测、去测我们的基因组，看一看我们有没有可能患上某些疾病呢？

如何认识这个问题，我举一个例子：比如说唐氏综合症，大家知道这叫21三体，用最经典的方法，在显微镜下如果看到某位孕妇的孩子的21号染色体变成三条，医生一定会建议家长终止妊娠，因为我们知道如果21号染色体是三条的话，生出来的小宝宝一定会患上唐氏综合症，会有严重的智力障碍而且目前还没有药可以解救。

而且这个可以在孕期头三个月就发现，此时终止妊娠对孕妇的损伤是非常小的，所以这是一个直接的证据，现在估计每个孕妇基本都会做，因为25岁以上、35岁以上，孩子有唐氏综合症是有一定机率的，35岁以上有1/300，还是不小的。花费相当便宜的价格，就可以排除这么危险的因素。

那么有遗传突变，会不会一定得病呢？不一定。著名的影星安吉丽娜·茱莉，她母亲跟她姐姐都患上严重的乳腺癌。她对自己的一个基因进行了测序，这个基因的名字叫BRCA，这个基因已经被证明与乳腺癌、妇科肿瘤关系非常密切，她发现自己的BRCA基因跟自己妈妈和姐姐的基因都含有同样突变，那意味着什么？

医生就给她一个建议：经过研究发现你有同样的突变，鉴于您的妈妈、姐姐已经患上严重的乳腺癌了，我们认为您以后患乳腺癌的机率是70%。这个数字是一个非常准确的估计，不是说一定，而是百分之七十几。

对于我们一般人来说，百分之七十几是一个非常令人害怕的数字，对不对？而且一旦罹患乳腺癌跟妇科疾病还是比较致命的，所以安吉丽娜·茱莉采取了一个非常勇敢的举措，她马上切除了自己的乳房跟子宫，这也是一个她自己的决定。虽然这个基因的突变不一定会导致她马上患恶性的癌症，但是提示她患癌症的可能性是非常之大的。

所以如果有肿瘤家族史，我们是非常建议去进行这种重要基因的突变检测，能够告知你潜在的风险、提早做好预防工作，但是你一定要明白携带这个肿瘤基因的突变，并不一定会患肿瘤、患癌症，这还不是一个清楚的关系。

四

就像自闭症一样，有时候很多自闭症的基因并不一定像MECP2一样，我们刚才说MECP2这个基因，只要一倍增他一定会患自闭症；但是其他很多基因它突变以后并不一定会患自闭症，所以这是一个很复杂的关系。

目前自闭症的诊断，还是完全依赖临床的诊断。大家肯定很沮丧，为什么我们不能准确地认识呢？为什么我们不能像黑和白一样到医院就能马上诊断这个孩子是不是患有自闭症呢？但是很抱歉地告诉大家，这还是科学和医学发展的一个历程，为什么呢？

因为自闭症是跟抑郁症和情感障碍，以及多动症和精神分裂一类的精神疾病，精神疾病其实都是很少有客观性的指标的，不是验个血、验个尿液、验一个心跳就能知道的。所以如果说您看到所谓有自闭症的产前筛查，听过这个讲座您要明白这是商家利益陷阱，是人的。

所以怎么样对幼儿进行自闭症遗传风险的评估呢？我们可不可以预知一下我的孩子有没有可能患自闭症？这个要依托于我们基础科研跟医生的一些共同的努力，就像安吉丽娜·茱莉接受了美国医生的咨询那样，要经过医生严格的咨询，要听医生的，不要听除了医生以外的其他人。我们也只能通过医生给您一个建议。

怎么样寻找中国自闭症患者中的致病基因呢？这是一个非常重要的问题，中国是全世界这么一个人口大国，我们中国有多少自闭症的患儿，是令人觉得焦虑的数字。

我们从过去两年到三年中已经启动了一个全中国大规模的外显子测序的计划，众多医院开始了工作，比如上海的精神卫生中心儿科医院、新华医院和山东大学齐鲁儿童医院等等。

但是就像我提到的一样，自闭症的基因检测工作其实是非常难的工作，有突变还不一定患病，可能是众多基因患病，怎么办呢？所以我们现在正在采取像AlphaGo一样的人工智能和深度学习的方法，来帮我们认识这样一种复杂的精神遗传疾病。

讲一下现在开展的研究，我们刚刚开始，但是美国、欧洲已经开展了20年，特别是在过去的5年之内，美国、欧洲开展了大量的全基因组测序：他们收集了成千上万例美国和欧洲的自闭症的孩子的样本来寻找基因。

目前已经发现了多达一百多种与自闭症相关的基因，怎么研究呢？这么一百多种基因又有什么规律呢？他们经过研究发现这一百多种基因大多数都编码一些重要的蛋白质，这些蛋白质关系到我们神经突触的连接。

我们的神经元跟神经元之间是通过纽扣一样的结构联系起来的，这种联系是可塑性的，可以被我们的认知所变化，所以这种联系就会与我们日常的行为跟认知非常相关。所以这提出了一种非常明确的假设——大脑神经网络连接的破坏很有可能是导致了自闭症的原因。

五

科学家怎么样来研究呢？就像刚才沈老师说的一样，我们需要通过动物模型，我们找到了在自闭症病人中的潜在的致病基因，怎么证明这些基因确实会引起自闭症呢？

首先美国科学家做了一个实验，把在人类小男孩儿中可以引起自闭症的基因MECP2做了一个转基因小鼠，最左边是一个正常小鼠，左边第二个是一个携带有人类MECP2基因的小鼠，这个好像跟人的自闭症孩子一样很多时候有重复刻板的行为，我们给小鼠做了一个社交实验，给小鼠做一个选择——你是喜欢跟同伴一起玩？还是一个人呆着？

小鼠跟人一样，也是喜欢跟同伴一起玩，像左边这样喜欢跟另外一只关在笼子里面的小鼠呆在一起，尽管它碰不到，而不喜欢在右边一个人呆着；但是携带有人类MECP2基因突变的小鼠，却表现出它不太喜欢跟同伴呆在一起，提示MECP2这个基因在小鼠里面很可能能导致这种类似的症状。

但是小鼠跟我们人的大脑，还是有巨大差异的。这是一个等比例图，人类大脑和小鼠大脑差得是多么之大。所以我们觉得可不可以这样：用跟人很相像的，我们的表亲猕猴模型，模拟人类复杂的精神疾病呢？

我们过去几年的一个工作就是将影响人类患上自闭症的MECP2基因转到猴子的基因组里去。这个是分别于2011年和2014年诞生于我们中科院上海神经科学研究所的转基因猴。大家想不想知道这个转基因猴会怎么样？它们会像人类患有自闭症吗？

大家发现左边右边的猴子有什么不一样吗？待一会儿你会明显的看到。一般我们说猴子坐不住，是吧？猴急猴急的，像左边这样它会爬来爬去、上窜小跳，很调皮的。但是右面这只猴子却很固执地走一个圆圈而且不掉头，它一旦固定了就不会掉头。

其实右边这只猴子就是携带了我们人类MECP2基因的一只转基因猴。所以通过这样转基因猴的研究方法，我们证明了MECP2转基因的猴可以让他患有重复刻板的行为。

我也想知道，当猴子携带有人类的MECP2基因以后，它会不会像自闭症小朋友一样，不喜欢跟其他小猴子交往呢？左边大家看到两只小猴子坐在一起，这是我们认为猴群里面一个社会交往的行为，它们会坐在一起，我们叫并坐行为。

右边两只我们已经知道它是转基因猴了。科学实验是非常枯燥乏味的，我们这个实验看上去很简单，分了不同年龄做了三年，每年做一次，每次要做很长很长时间，做这个实验的同学每天的工作就是坐在那看电脑。现在我们有一些自动分析的方式，几年前还是人工的方式 。

大家看到右边这两只猴子，有时候会很近，物理距离会很近、会挨着，但是很少会坐在一起、表示出很亲密的这样一种状态。所以通过数年的研究，我们反复地重复各种各样的行为，我们认为得到了这样一种自闭症的猕猴的模型，为我们研究自闭症提供这样一种工具。

怎么样通过转基因猴来研究这个自闭症呢？我们想回答这么一个科学的问题——一个基因的变多，怎样改变我们人类大脑？ 因为人的大脑不能直接研究，所以我们问的是一个基因变多，怎么改变灵长类大脑？

猕猴跟灵长类大脑还是非常相象的，monkey是猴子，hunan是人，想通过这样转入只有一个基因的转基因猴的大脑核磁共振成像研究，我们就有可能知道一个自闭症的基因怎么样改变我们灵长类的大脑。

知道以后我们想能不能通过一些潜在的“干预”的方法呢？怎么来干预这个脑疾病呢？我们知道脑疾病是非常复杂的，大家看到这个是我们的一个梦想之路，还没有走通是一个梦想。什么叫“精准医学”？

首先我们需要寻找这种神经疾病的原因，很多原因是由基因导致的，有了基因以后，我们需要建立模型，这是小鼠，我们还可以建立猕猴模型，最终我们需要像沈老师那样寻找药物的靶点，最终在人类的病患里进行临床的实验。

对于我们大脑疾病来说，在什么平台、什么动物里进行这个实验，就非常重要了。就像我刚才说的，小鼠它也会有非常复杂的认知行为，但是自闭症这样一种复杂的精神疾病，我觉得如果想在人体里进行临床实验的话，还必须在猴子身上得到一些实验，最终才能帮助我们对自闭症的孩子有更多有效的干预。

比如说对于脑疾病的干预 ，我们目前有效的手段并不是很多，有种干预的方法叫“深脑电刺激”，是把一种很纤细的电极植入病人的大脑，这个病人是帕金森症。

我们知道重症帕金森症，很多时候病人肢体震颤以及凝固，比如上台阶都不行，那么通过这种DBS的深脑电刺激治疗，就能显著地改善，像奇迹一样，本来肢体震颤很厉害，通过这种纤细电极的植入，戴上这样一个脑起搏器，一开开关，这种震颤就奇迹般地停止了。

所以发明这个深脑电刺激方法的两位美国科学家，已经在2014年获得了拉斯克奖。这样一种很有意思的方法，大家觉得好像在大脑里插电极很恐怖是吗？其实并不是，我们上海瑞金医院、很多医院都可以做，做完以后并不影响日常的生活，平常的生活质量还是非常高的。

所以可不可以用很多这种我们现在正在发展的，我们叫“神经调控”的方法，来干预我们大脑的功能、治疗我们的疾病呢？也是我们接下来研究的重点之一。

所以我还有个梦想是，我们可不可以改变猴子的基因呢？我们给他多的就是基因，那可不可以用基因编辑的方法，去把多的基因给剔掉，然后是不是这个原来打圈的这个猴子就不打圈了，是吧？所以这都是我们正在开展的研究，也希望有机会以后跟大家分享。

最重要的，我觉得还希望跟大家分享，就是说我们的研究并不是冷冰冰的疾病。2009年回国以后，一开始我就不敢说我是做自闭症的，因为觉得不是做疾病研究的。后来发现做着做着很多病人的家长、医生，包括公益团体都会来找到我，我觉得这是一个超越了基础研究的一些使命，需要我们科学家、医生、公益团体、家长以及自闭症儿童共同的努力。

六

最后给大家介绍一下，我最近在看一些书，我想知道美国1943年肯纳医生定义了自闭症以后，美国社会发现了什么？什么时候会像现在一样对自闭症那么宽容了？一开始就那样吗？美国社会怎么来认识自闭症的？

跟大家分享一下我自己编的一个简易编年史，先是科学再是社会，第一个1938年奥地利的阿斯伯格医生发现了具有社交功能缺陷但是有天赋的男孩儿；1943年肯纳医生发表了第一篇论文，描述了11个自闭症孩子，但是很遗憾，当时肯纳医生他还没有认识到自闭症是先天疾病，还没法认识到是基因决定的疾病，于是认为是父母教养的关系。

想想看其实我觉得当时也不怪他，因为当时一九四几年二战刚打完，所有跟基因有关的事情都被认为是叫“积极优生学”，很糟糕，所以与其认为是基因上有了问题，简直就是被判了死刑，还不如认为是后天的问题。后天怎么办呢？肯定是父母教养的不当。现在我们知道是这一个非常错误的认识，父母已经遭受了孩子患病这样一种打击了，还要遭受医生对他的指责。

后来Rimland博士自己就是自闭症孩子的家长，他发表了这样一本书，找到了很多很多的孩子和家长，他发现家长对他们都是很有爱的，不是因为父母教养的问题，后来又经过反复的争论，最终肯纳医生在医学大会上承认自闭症是一种先天的疾病。

后来1977年双生子研究，科学上提供了第一个证据，认为自闭症是跟基因相关的。后来还发生了一个乌龙，认为它是跟疫苗相关的，我这里就不多提了。最后2012年，全基因组测序和外显子测序被首次用在自闭症的基因测序中，最终这个研究走向了科学的轨道。

给大家分享一下故事，1933年第一位被医生确诊的孩子出生了，他的名字叫Donald，我认为他是一位最幸福的自闭症孩子。为什么呢？

因为他出生在美国中部一个小城市，他家境很殷实，家里是开银行的，在美国中部环境又非常简单，他不需要与社会有很多冲突，在小镇上只有几千人，所有人都认识他、所有人都很宽容他，他上了小学中学还上了大学，他上完大学以后就回到他的家乡，找了一份工作，他也不需要工作，他只是半天上班，半天去打高尔夫球，我认为他是全世界最幸福的一位自闭症孩子，他现在已经80多岁了，还健在。

但是很遗憾，我觉得全世界所有的自闭症孩子都没有他幸福。为什么呢？1962年英国的自闭症家长成立这样一个协会，为什么成立协会？像美国后来也成立了协会，因为在当时的美国，就好像现在的中国一样，自闭症家长是孤立无助的，这种康复机构也很少，医学的医生也很少——全美国就这么几个医生能看——找谁呢？所以当时的家长团结起来，成立这样一个协会，就是为了去争取利益。

大家看到左边这个是1974年罗纳德里根——当时还是州长，后来是总统——签署了《自闭症儿童公平教育法令》，当时的十九世纪六十年代和七十年代的美国，自闭症孩子是不允许进入公立学校的，认为不可以教育，也是有点那个意思。

后来自闭症家长团队起来，去状告美国政府，首先是宾州政府成功了，因为他们发现自闭症孩子确实是可以教育的。所以一系列政策都是因为自闭症家长奋斗产生的，好多家长团体向律师去状告取得的成功等等。

包括后来的《雨人》，这都是美国社会一步一步怎么样来接纳自闭症、认识自闭症，对他们表示宽容的一种历程，我觉得我们中国通过他们的历程，可以学到很多、避免走很多弯路。

最后值得提的是美国最大的一个对冲基金的头，叫Jim Simons，他其实是一个数学家，他开的全美国最成功的一个对冲基金，但他的孩子也是一个自闭症，他的女儿是一个明确的自闭症患者。他2003年成立了美国最大的自闭症研究基金会，专门用于研究自闭症的科学研究，所以从那以后，自闭症的研究也走上了科学的道路。

2007年联合国颁布了“自闭症关注日”，从全世界都开始非常关注这种疾病。那么这也是一个需要跟大家分享的，在上海的一个公益团体。这是上海有名的曹鹏先生，他今年已经94岁高龄了，他们每周都会在建国新路少年宫里面，开一个天使之音音乐沙龙，他们从2008年开始，已经做了9年了。

很多孩子一开始去那的时候症状非常明显，经过数年参加这个沙龙、参加活动到现在可以上台演奏，我去参加了好多次他们的活动，非常令人感动，所以我想大家以后有机会的时候，看一下天使之音音乐沙龙的孩子们的演奏。

还有一个是几年前发现有这样一个公益店，叫金羽翼，讲了康康这样一个故事。康康当时只有十几岁，他画了很多画，这些画都被金羽翼放在网上义卖，大家看到他的画很漂亮，还有其他好多一些孩子画的非常漂亮等等。北京的金羽翼的公益店就帮助自闭症的孩子去画画，然后帮他们做日历义卖。我还在我们所里办过这种义卖。

康康他的妈妈后来我们认识了，她叫邹文女士。康康一开始是一个非常严重的自闭症孩子，非常严重，跟最严重的自闭症孩子没什么两样。但今年已经18岁，可以生活自理，可以到市场买菜给他父母做一顿饭。

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“你是与众不同，但只是与众不同，不是不如别人。”这是一位老师对一个自闭症女孩的评价。这个女孩就是自闭症患者坦普尔·葛兰汀。 坦普·葛兰汀，时代周刊2010年100位“全球最具影响力人物”评选，英雄榜第5位。她不仅是一名畜牧业专家、畅销作家，还是一名优秀的演讲者。《自闭历程》这部电影讲述了坦普尔如何战胜自闭症并成为一名优秀学者和演讲者的传奇经历。 和众多自闭症患者一样，坦普尔的成长之路并不顺利，她受到许多人的恶意相对；但她也是幸运的，因为她拥有这世上最伟大的四种爱支持她不断走向成功的大门。 01亲情爱：母亲的坚持与姨妈的支持 坦普尔四岁时被诊断为自闭症，医生告诉母亲她可能一辈子都不会开口说话，并建议把坦普尔送到疗养院。 虽然痛心，但母亲希望女儿能够拥有正常人的生活。她坚信自己可以教好这个四岁还不会说话的女儿，并花费了大量时间与精力培养坦普尔。 后来坦普尔进入寄宿中学读书，因患有自闭症，她无法理解正常人的情绪与喜好，难以被同学们接纳。最终因同学捉弄她，她打了同学而被开除。母亲坚持为坦普尔寻找另一所学校，正是在这里，坦普尔遇到了改变她命运的卡洛克博士。 除了母亲的坚持，姨妈的支持也对坦普尔后续的成功产生了重要影响。 大学前的暑假，坦普尔来到姨妈的牧场度假。在这里她不仅找到了缓解自己情绪紧张的方法，而且为她后来专攻畜牧业埋下了的伏笔。 为刚到牧场的坦普尔安排好房间后，姨妈想要拥抱一下坦普尔，害怕与人发生肢体接触的坦普尔立刻拒绝了，姨妈也只是微笑着说，我让你自己待一会儿。 坦普尔看到牧场挤压机可以帮助牛镇静，在自己受刺激以后，专业将自己放置于挤压机中，姨妈不但没有阻止她，还帮助她操作了挤压机，在挤压机中坦普尔感受到了被拥抱的感觉，情绪立刻平静下来。这也是坦普尔决定开启大学生活的重要原因，因为她找到了让自己平静下来的办法。 不是每个人都会坦然接纳自闭症患者，就算是亲人也会有所顾虑。但母亲始终如一的坚持，姨妈足够的理解与支持，是坦普尔推开外面世界大门的第一步。 02：师生爱：老师的因材施教 伽利略说“你不能教会一个人所有的事情，你只能引导他从自身出发，去解决问题”。 卡洛克正是从坦普尔自身特点出发，引导坦普尔寻找自我闪光点，并一步步走向成功。 卡洛克发现坦普尔拥有常人无法可及的视觉思维能力。为了启发坦普尔，他通过一个“视觉问题”，触发坦普尔的研究。在众人的不信任与无数次失败中，坦普尔成功制造出该问题的模型，同时证明了自己在视觉方面的天赋，这也为她就读大学奠定了基础。 卡洛克不但鼓励坦普尔研究自己的兴趣领域，还给予她心理上的支持。他告诉坦普尔“你有非常特别的思维，别人无法做到像你那样看待世界，那是一种优势。想象有一扇门，一扇为你打开通向完全崭新的世界的门，你所要做的就是下定决心穿过它”。这些话让屡遭困境的坦普尔不断重获信心，坚定自己方向。 卡洛克于坦普尔是一座明亮的灯塔，指引着坦普尔前进的方向。可以说，遇到卡洛克是促使坦普尔最终走向成功的重要转折点。 03友情爱：室友的善解人意 坦普尔大学生活开始的并不顺利，她在宿舍制作了和“挤压机”相同原理的“拥抱机”，以帮助自己缓解情绪。但当时的舍友举报了她，学校没收并摧毁了她的“拥抱机”，这对于容易情绪激动的坦普尔无疑是巨大的打击。 后来她通过自己的努力重新获得了“拥抱机”，此时她的室友换成了一个有视觉障碍的女孩。在所有人都不理解她用自己制造的挤压装置给自己“拥抱”时，新室友却几乎没有任何情绪波动的接受并理解了她的这一举动... 两人志趣相同，相互倾诉，并很快成为朋友。坦普尔慢慢懂得如何与人交往，并且她开始接受并适应与其他人的肢体接触。 室友可以说是坦普尔大学人生中最重要的朋友，她帮助坦普尔冲破了无法与人发生肢体接触的障碍，也为坦普尔黑暗的大学生活增添了一缕阳光。 04自爱：坦普尔的自强不息 司汤达说“如果他是一棵软弱的芦草，就让他枯萎吧；如果他是一个勇敢的人，就让他自己打出一条路出来吧”。 坦普尔便是如此，如果不是她自身自强不息，别人再多的支持与帮助也无法帮助她走向成功。 面对一次又一次的困难与质疑，坦普尔不但没有退缩，反而越挫越勇。 因为知道自己容易情绪激动，坦普尔有意识地想办法让自己的情绪得到缓解。当她发现自己能在挤压机中做到像牛一样舒适，于是她为自己打造了“拥抱机”。 坦普尔能“像牲畜一样思考”，在攻读硕士学位时即使面对牧场员工的重重阻挠，她依然撰写出了不起的畜牧学论文，并且设计出令人叫绝的浸淹池。 后来坦普尔又发明了曲线坡式赶牛系统，不仅大大提高了屠宰场的运营效率，更帮助每一头“赴死”的牛，都能心境平和地死去。在北美，超过半数的牧场采用了她这种更为人道设计。 坦普尔不仅在学术上取得了巨大的成功，而且她克服了与人沟通的障碍，成为了一名演讲者。 攻读博士学位的坦普尔参加了一个自闭症的研讨会，她打断了所谓的学术发言，走上演讲台一字一句地讲述了自己的自闭症经历，后来她还登上了世界级演讲台——TED演讲。 回顾坦普尔的人生轨迹，你会发现在她曲折的人生道路上，从来不缺乏爱的鼓励。 母亲的坚持，阿姨的理解，恩师的教导，室友的温情，以及坦普尔自身的坚毅是坦普尔功成名就的重要原因。 自闭症或许今生无法治疗，正如《美丽心灵》里面的纳什，一生饱受精神分裂之痛，但并不意味着他们的人生没有价值。 詹姆斯·T·麦凯说“不管与生俱来的能力是高是低，你的潜力永远大于你一生所表现出来的能力”。坦普尔虽从小患有自闭症，先天的缺陷并未成为她成功的绊脚石，她不断挖掘自己的视觉思维能力，并以此为主要契机取得成功。 亚力克.麦肯齐说“不谋而动，是所有失败的原因”。自闭症应该是坦普尔成长过程中面临的最大困境，但她没有深陷泥淖，而是选择抬头仰望星空，不断寻找属于自己的那颗星。