茉莉芬芳2008
果蝇生活史果蝇科(Drosophilidae)果蝇属(Drosophila)昆虫。约1,000种。广泛用作遗传和演化的室内外研究材料，尤其是黄果蝇(D. melanogaster)易於培育。其生活史短，在室温下不到两周。 关於果蝇的遗传资料收集得比任何动物都多。用果蝇的染色体，尤其是成熟幼虫唾腺中最大的染色体，研究遗传特性和基因作用的基础。对果蝇在自然界的生物学了解得还不够。有些种生活以腐烂水果上。有些种则在真菌或肉质的花中生活。 [编辑本段]外观特征 黄果蝇(Drosophila melanogaster)体型较小，身长3～4mm。近似种鉴定困难，主要特征是具有硕大的红色复眼。 雌性体长毫米, 雄性较之还要小。雄性有深色后肢，可以此来与雌性作区别。 [编辑本段]分布范围果蝇类昆虫与人类一样分布于全世界，并且在人类的居室内过冬。由於体型小，很容易穿过砂窗，因此居家环境内也很常见。 [编辑本段]生活环境有些种生活以腐烂水果上。有些种则在真菌或肉质的花中生活。 在垃圾筒边或久置的水果上，只要发现许多红眼的小蝇，即是果蝇；果蝇类幼虫习惯孳生於垃圾堆或腐果上。 [编辑本段]黑腹果蝇 黑腹果蝇在1830年首次被描述。而它第一次被用作试验研究对象则要到1901年，试验者是动物学家和遗传学家威廉·恩斯特·卡斯特。他通过对果蝇的种系研究，设法了解多代近亲繁殖的结果和取自其中某一代进行杂交所出现的现象。1910年，汤玛斯·亨特·摩尔根开始在实验室内培育果蝇并对它进行系统的研究。之后，很多遗传学家就开始用果蝇作研究，并且取得了很多遗传学方面的知识，包括这种蝇类基因组里的基因在染色体上的分布。 雌蝇可以一次产下400个毫米大小的卵，它们有绒毛膜和一层卵黄膜包被。其发育速度受环境温度影响。在25℃环境下，22小时后幼虫就会破壳而出, 并且立刻觅食。因为母体会将它们放在腐烂的水果上或其他发酵的有机物上，所以它们的首要食物来源是使水果腐烂的微生物，如酵母和细菌，其次是含糖的水果。幼虫24小时后就会第一次蜕皮，并且不断生长，以到达第二幼体发育期。经过三个幼虫发育阶段和四天的蛹期，在25℃下过一天，就会发育为成虫。 [编辑本段]科学研究转基因果蝇转基因果蝇出世：可用激光照射遥控 遥控不再是电子产品的专利，科学家新培育出一种转基因果蝇，可以用激光照射来遥控它们的行为，让懒散的果蝇活动起来，开始爬行、跳跃或飞走。 有关论文发表在最新一期的《细胞》杂志上。虽然遥控这种果蝇还不能像开遥控汽车那样方便，但有关方法对研究动物的神经和行为有着重要意义。 以前，科学家在研究动物行为的神经基础时，一般用电极刺激神经等方法。但这些方法是侵入性的，可能妨碍动物的行动甚至使其瘫痪，而且电极也不可能接触到整个神经系统里的每个神经元。 美国耶鲁大学医学院的神经生物学家将一个来自大鼠的基因植入果蝇体内，这个基因编码一种离子通道蛋白质。在环境中存在生物能量分子ＡＴＰ的情况下，该离子通道允许带电粒子通过细胞膜，从而传递电脉冲。 果蝇染色体随后，研究者给果蝇注射因为被另一种分子包裹而处于不活动状态的ＡＴＰ分子。用紫外线激光照射果蝇，能使ＡＴＰ分子从束缚中解放出来，启动离子通道，使果蝇的神经受到电信号刺激。 实验显示，如果该离子通道蛋白质在控制果蝇爬行的多巴胺能神经元中表达，本来懒散的果蝇在激光照射下会变得过度活跃。如果离子通道表达在控制果蝇逃跑反应的大神经中，则激光可使果蝇跳来跳去、抖动翅膀并飞走。 研究者说，这一技术可用于研究生物的许多其他行为，例如求偶、交配和进食等 果蝇分为白眼和红眼，白眼属于基因突变的结果，是位于X染色体的隐性遗传，因为它只有4对染色体，便于实验观察，常用于研究伴性遗传。美国生物学家摩尔根曾利用这一性状研究基因的连锁与互换定律。 但需注意，果蝇能回交，其生长周期短，但是摩尔根做过回交实验。 果蝇与摩尔根——遗传定律的春天 [1] 摩尔根在遗传学实验中主要是以果蝇为实验材料，他的重要发现都是从果蝇身上取得的。有人说：上帝为了摩尔根才创造了果蝇。 可爱的小果蝇 果蝇是小型蝇类动物，体长只有几个毫米。，上于它喜欢在腐烂水果上飞舞，所以人称果蝇。实际上它喜欢的是腐烂水果发酵产生出的酒，所以酒发酵池前也会招引来很多果蝇，古希腊人称果蝇为“嗜酒者”。 作为实验动物，果蝇有很多优点。首先是饲养容易，用一只牛奶瓶，放一些捣烂的香蕉，就可以饲养数百甚至上千只果蝇。第二是繁殖快，在25℃左右温度下十几天就繁殖一代，一只雌果蝇一代能繁殖数百只。孟德尔以豌豆为实验材料，一年才种植一代。摩尔根最初以小鼠和鸽子为实验动物研究遗传学，效果也不理想。后来经人介绍，摩尔根于1908年开始饲养果蝇。果蝇只有四对染色体，数量少而且形状有明显差别；果蝇性状变异很多，比如眼睛的颜色、翅膀的形状等性状都有多种变异，这些特点对遗传学研究也有很大好处。对于这些有利的特点，摩尔根也不是一下子都认识清楚了的，而是后来在研究工作中逐渐体会到的。 由于摩尔根的实验室中饲养了很多果蝇，研究人员整天在侍候果蝇、观察研究果蝇，所以人称他领导的实验窒为“蝇室”。在摩尔根的领导之下，这个“蝇室”成了全世界的遗传学研究中心。他们的研究成果为全世界遗传学界所注目，他们写出的论文和著作是全世界遗传学家的必读书和重要参考文献。这个“蝇室”还培养出了许多著名遗传学家。 以前苏联的李森科为代表的一些人，曾大肆攻击摩尔根学派以果蝇为主要研究对象是毫无实际意义，是不关心国计民生。事实已经证明这种攻击是站不住脚的。从果蝇身上发现的遗传规律，对其它动植物、对人类也同样适用。理论上有了重要发展，在实践上也必将有重要意义。 发现伴性遗传 摩尔根的实验室起初是用果蝇研究后天获得性状能否遗传的问题。他把果蝇在黑暗环境中连续培养很多代，按照拉马克的用进废退、后天获得性状可以遗传的理论，其视力应该逐渐退化。但是结果不是这样，摩尔根认为这个实验白费功夫了。 摩尔根用果蝇做出了重要的遗传学发现，是从一只白眼果蝇开始的，他由这只白眼果蝇发现了伴性遗传。野生的果蝇眼睛都是红色，但是在1910年时摩尔根发现了一只白眼雄果蝇。按照基因学说，这是发生了基因突变。用这只白眼雄蝇与普通的红眼雌蝇交配，子一代的果蝇都是红眼。按孟德尔学说解释，红眼是显性性状，白眼是隐性性状。子一代的果蝇交配产生出了子二代，结果雌果蝇全是红眼，雄果蝇一半是红眼、一半是白眼。如果不论雌雄，红眼果蝇与白眼果蝇的比例是3：1，符合孟德尔定律。可是为什么白眼都出现在雄果蝇身上呢？ 摩尔根也做了回交试验，让子一代的红眼雌蝇与最初发现的那只白眼雄蝇交配，结果生出的果蝇无论雌雄都是红眼白眼各占一半，这也符合孟德尔定律。 摩尔根根据这些实验结果进行了深入思考，他提出了一种假设：决定果蝇眼睛颜色的基因存在于性染色体中的X染色体上雄果蝇的一对性染色体由X染色体和Y染色体组成，Y染色体很小，其上基因很少，所以只要其x染色体上有白眼基因，白眼性状就表现出来。雌果蝇的性染色体是一对x染色体，因为白眼是隐性性状，只有其一对X染色体上都有白眼基因才会表现为白眼性状。根据这种假设，就可以圆满解释上述实验结果。 白眼基因存在于性染色体上，它的遗传规律与性别有关，这就叫：“伴性遗传”。 人色盲的遗传、血友病的遗传，也是伴性遗传。色盲患者多是男性，女性很少，男性色盲患者的子女一般不色盲，可是其外孙中又出现色盲。对这种现象人们过去一直迷惑不解，伴性遗传概念的提出使人明白了其中的奥妙。 发现连锁与交换定律 各种生物染色体的数量是不多的，例如果蝇是4对染色体，豌豆是7对，玉米是10对，人也只有23对。但是，每种生物基因的数量要比其染色体数量多得多。既然基因是存在于染色体上，那么每条染色体上肯定不只有一个基因，而是有许多个。好多人都从理论上做出了这种推测，但是拿不出实验证据，他们根本无法确定某种生物的哪个基因是存在于它的哪一条染色体上。自然科学讲究实证，没有证据时理论是不能得到承认的，至多算是一种合理的假设。 第一个拿出这种证据的是摩尔根，证据来自对果蝇的研究。 在证明白眼突变基因是存在于果蝇的x染色体上之后，摩尔根又发现了残翅突变、朱色眼突变、黄身突变等也是伴性遗传，表明它们的基因也是存在于x染色体上。 孟德尔定律说，在形成配子时成对的基因互相分离，自由组合。根据细胞学研究结果，形成配子时是成对的染色体互相分离，自由组合，所以，只有不在同；条染色体上的基因才可以自由组合，而位于同一染色体上的基因则会连在一起遗传，这就是基因连锁。这种认识也是先从理论上推测出来，然后实验证实。 通过适当地选择交配对象，摩尔根得到了同时具有两种伴性遗传突变的果蝇，如白眼黄身果蝇。他让这种果蝇与普通的野生果蝇或具有不同伴性遗传突变的果蝇交配，果然发现了基因连锁。例如白眼黄身果蝇与野生的红眼灰身果蝇交配，后代中白眼黄身者或红眼灰身者占99％，而没有表现为连锁遗传的即白身灰身者或红眼黄身者，只占1％。 然而连锁并不是百分之百，而且不同基因之间的连锁程度有高有低。摩尔根因此提出，不同染色体之间在形成配子时会发生基因交换，这是由于染色体之间可能发生物质交换而引起的。 摩尔根又进一步想到，同一条染色体上的两个基因，相距越远则发生交换的可能性越大，因此，根据交换率的高低可以判断出基因之间的相对位置。综合大量实验结果、摩尔根绘出了果蝇4对染色体的基因图：把每条染色体上的所有基因排成一条直线，交换率越小的摆的位置愈近。在根本无法直接看到基因的情况下，摩尔根竞然绘出了这样的基因图，人们不得不佩服他的实验工作和逻辑推理都非常严密。 果蝇让位于微生物 摩尔根用果蝇做的遗传学研究，证据确凿地表明基因存在于染色体上，发现了伴性遗传和连锁与交换规律，而且他们对果蝇遗传所做的精细分析还导致这样估计：基因的大小可能类似于最大的有机分子。但是，基因是什么?基因是通过什么方式控制性状呢?直到20世纪30年代仍然一无所知。孟德尔-摩尔根学派遗传学实质上是形式遗传学。虽然基因有物质基础，但是摩尔根用果蝇做的遗传学研究并非是从对基因物质本身的认识出发的，各种结论都是依据实验结果分析推理出来的。 摩尔根想把他的遗传学研究推进到一个新层次，想研究基因是怎样发挥控制性状功能的。 20世纪初时曾有一位英国医生发现黑尿病是遗传性疾病，而且发现黑尿病的病因是患者体内缺少尿黑酸氧化酶，因而不能使尿黑酸分解。他因此提出，基因能控制酶的形成，进而影响代谢过程。 摩尔根的实验室早在30年代用果蝇继续做这方面的研究。他们的实验结果表明，决定果蝇眼睛颜色的物质有一个转化过程，而且他们可以分析出来，哪一种眼色突变是缺少哪一步反应所需要的酶。可是他们无法把有关的各种物质检验和分离出来，实验无法深入。 在生物科学发展迅速的今天，虽然对于生物的研究领域及研究生物逐步多元化，但果蝇作为经典模式生物，在生物学领域的研究和发展有着极其重要的地位。果蝇作为一种模式生物，依旧具有很大的研究潜力。
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遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
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孟德尔豌豆杂交试验论文被重新发现3年后的1903年，萨顿(Sutton)和鲍维里(Boveri)根据各自的研究，认为孟德尔“遗传因子”与配子形成和受精过程中的染
爱吃烤鸭的小猫 4人参与回答 2024-11-30 美术论文参考文献摘抄 当代，论文常用来指进行各个学术领域的研究和描述学术研究成果的文章，简称之为论文。它既是探讨问题进行学术研究的一种手段，又是描述学术研究成果
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snowmemory098 2人参与回答 2024-12-01 本人是染整专业教师，可以帮助学生解决此类问题，手中有现成的毕业论文一批！
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shangbabayue 2人参与回答 2024-12-01 优质学术期刊投稿问答知识库
